Нисък ръст (джудже)

Къс ръст (Dwarfism, Pituitary Dwarfism) е синдром, който се причинява от заболявания както на ендокринния, така и на не ендокринния характер. Това заболяване е много рядко и се характеризира със забавяне на физическото развитие и характеристики на растежа, което е свързано с проблеми в секрецията на хормон на растежа (хормон на растежа). Гръцкият джудже се превежда като "джудже".

Симптоми

За признак на джудже се счита височината на мъж, по-малък от 130 см, и на жена под 120 см. При деца, които са практически здрави, семейният къс ръст може да се приеме като опция за физическо развитие.

Характерно е значително изоставане в растежа и развитието спрямо средните норми за определена възраст и това може да е намаляване на нивото на динамика на растежа и телесното тегло. От раждането такива деца могат да имат съвсем нормални показатели, но впоследствие могат ясно да изостават от връстниците си. При някои форми джуджето при децата може да се наблюдава през първата година от живота, но най-често се наблюдава от 2-4 години.

При страдащите от нанизъм пропорциите приличат повече на детските. Кожата може да е бледа, суха, което се определя от пълната или частичната недостатъчност на функциите на паращитовидните жлези. Тези, които не са получили подходящо лечение, могат да започнат да остаряват кожата рано, ще се появят бръчки. Мастната тъкан също е слабо развита, излишната телесна мазнина може да се диагностицира на гърдите, бедрата, стомаха. Мускулната система също е слабо развита. Често няма вторичен растеж на косата. Също така съществен признак е бавното окостенене на скелета. Можем да отбележим късната подмяна на първичните зъби с кътници..

Загубата на гонадотропната функция на хипофизата може да се прояви чрез симптоми на недостатъчно сексуално развитие. Страдащите от пърхот при мъжете обикновено имат малки размери на пениса, недоразвит скротум и липса на вторични сексуални характеристики. Психичното развитие може да е нормално с определени юношески черти. В случай на неврологичен преглед могат да се определят признаци на органична лезия на нервната система. Размерът на вътрешните органи също често се намалява, появява се хипотония, брадикардия. Може да се появи вторичен хипокортицизъм..

Вътрешните органи са намалени по размер. Често с проблем като джудже, симптомите са заглушени сърдечни звуци, артериална хипотония, функционални шумове в различни области.

Причини

Сред причините за развитието на заболяване като хипофизната джудже е наличие на хипофизна лезия (различни наранявания, тумори, инфекциозни и токсични наранявания), както и нарушаване на регулацията на хипофизата по отношение на хипоталамуса.

Някои генетични фактори играят роля, травматични, туморни, токсични и инфекциозни проблеми на междинната зона на хипофизата.

Намаляване или пълна загуба на функция на хормона на растежа на хипофизата, биологично неактивни хормони на растежа или нарушена чувствителност на периферните тъкани към нея.

Много форми на джуджета на хипофизата са генетични заболявания. Най-разпространеният е джуджето. Можете да срещнете пациенти, които са засегнати от централната нервна система поради липса на кислород и наранявания. Често това се случва в случай на многоплодна бременност. Фактори, които изострят нарушенията на физическото развитие, могат да включват недохранване, лошо здраве и отрицателни фактори на околната среда..

Диагностика

Забавеният растеж и видимият нисък ръст се определят още през първите месеци от живота на детето, а малко по-рядко - през пубертета. В резултат на рентгеново изследване може да се отбележи забавяне на осификация и диференциране на скелета. Също така, базалната концентрация на хормон на растежа в кръвния серум може да бъде намалена или нормална, с въвеждането на аргинин или инсулин няма повишаване на секрецията на хормон на растежа, както е в случая с нормата. Понякога има дори краткосрочно и едва забележимо повишаване на нивото на неговата секреция.

лечение

Същността на лечението на джуджето е хормонозаместителната терапия. Понякога трябва да приемате секс и хормони на щитовидната жлеза. Необходимо е също така да се излекува основното заболяване, предизвикало нанизъм.

Основният метод за патогенетично лечение на нанизма е премахването на човешкия хормон на растежа. Използването на анаболни стероиди е признато за много важен начин..

Пациентите, които имат клинични прояви на хипотиреоидизъм, трябва да приемат лекарства за тиреоидни хормони. За да се стимулира сексуалното развитие след затваряне на зоните на растеж, се използват полови хормони: за мъже - хорион гонадотропин и препарати, съдържащи тестостерон, а в случай на хипофизната жлеза на надбъбречната кора - глюкокортикоиди, за жените това са естрогени, както и препарати за женско тяло.

В случай, че функциите на централната нервна система са нарушени, се предписват съдови агенти. Понякога се провежда дехидратационна терапия, която има абсорбиращи свойства.

Когато лекувате джудже от хипофизата, е много важно да се придържате към основните правила на заместващата терапия, която трябва да бъде много близка до физиологичните условия на секреция на растежен хормон. Комплексната терапия се предписва за общо укрепване на организма, правилно хранене, прием на витамини А и D, препарати, които съдържат цинк, калций, фосфор. Специалистите съветват да спазвате диета, която съдържа много витамини и протеини..

Допълнителна прогноза за живота в случай на генетични форми на нанизъм е благоприятна, в случай на увреждане на мозъка тя определя основното заболяване.

Как приех, че детето ми е джудже

20, 19 юли от 12:00 часа

Ще получите известие по пощата за нови статии от този автор.
По всяко време можете да се отпишете от известията, като кликнете върху специална връзка в текста на писмото.

Съдържание

Soyuzmultfilm Studio, 1964.

Трудно е за много родители да осъзнаят, че детето им има някаква вродена патология. Възрастните трябва да свършат чудесна работа върху себе си, да приемат факта, че бебето им е необичайно, и се примиряват с неговите характеристики..

Блогерката Маргарет Дедман разказа пред списание American Baby как стана майка на дъщеря-джудже. Проектът „Щъркел на покрива“ превежда нейната история за руски читатели.

Прекрасно дете

Дъщеря ми Абигейл е специална. Тя е джудже. За много хора тази дума звучи фантастично, но за нас този термин е диагноза. Разбира се, от медицинска гледна точка, това се нарича „скелетна дисплазия“, „генетична мутация“ или дори „дефект при раждане“. Но ние просто наричаме черта на нашето дете - джудже.

Дъщеря ми има къси ръце и крака. Тя е малко човече. На пръв поглед тя е много по-различна от другите деца, но растежът не влошава личността й.

На двегодишна възраст тя претърпя неврохирургична операция и сега прилича малко повече на околните деца. И въпреки това тя все още не говори с цели изречения. Но да започнем с това как се случи всичко..

Бременността ми в началото протичаше без никакви патологии и особености. Първите месеци бях гадна, по-късно се появи усещане за подуване на корема. Разбира се, през тези 9 месеца имаше много запомнящи се моменти: първото ултразвуково сканиране, усещането за сърцебиене на детето, първите му движения. Съпругът ми и аз чакахме появата на първото ни бебе.

Патология. Нашата реакция

На 32-та седмица от бременността животът ни се промени. По време на следващия ултразвук лекарите забелязват патология. Лекарите ни казаха, че ръцете и краката на бебето растат твърде бавно и са с 2-3 седмици по-назад..

Без да се замислим, отидохме в перинаталния център на Йейл-Ню Хейвън. В Йейл ни потвърдиха, че размерът на крайниците на бебето не е пропорционален на тялото и главата му. Освен това бяхме продиктувани от много научни термини: „скелетна дисплазия“, „отклонение от нормата“. Лекарите ни казаха куп странни думи, от които можехме да разберем само едно: дъщеря ни е джудже.

Бяхме опустошени. Признавам, че в началото просто отказах да му повярвам. Трябваше ни време, за да осъзнаем и приемем един факт - дъщеря ни няма да бъде това, което сме мислили.

За щастие мъжът ми е оптимист във всички ситуации. За разлика от мен, той получи толкова тежки новини бързо и скоро започна да ме развеселява. Но не беше толкова просто за мен. Вината и самосъжалението не ме пуснаха.

Беше ми трудно, защото детето ми не беше това, което очаквах. Тези мисли могат да изглеждат егоистични в дадена ситуация. Но те не ме напуснаха.

Какво е джудже?

За да разберем какво е особеното в дъщеря ни, прочетохме стотици медицински статии за джуджето. Всяко 25-хилядно бебе е джудже. Общо науката знае повече от 200 вида от тази патология. Някои видове джудже са придружени от психични и / или физически отклонения..

Най-често се появява ахондроплазия, тя беше диагностицирана и при дъщеря ни. Това означава, че главата и гърдите на детето са с нормални размери или понякога малко по-големи. Но ръцете и краката са много по-малки. Поради малкия размер на крайниците, височината на детето е много по-ниска от обикновените деца. Ахондроплазията е най-забележима в зряла възраст..

Но най-важното е, че ахондроплазията не засяга интелигентността на детето. Дъщеря ни ще може да живее нормален живот и е прекрасно!

Раждане на Абигейл

Абигейл Луис се роди в студена зимна сутрин на 4 февруари. Приехме я за това коя е тя. Детето беше прието от всички наши приятели и роднини. Отначало появата й беше шокираща, тъй като никога досега не бяхме виждали бебета-джуджета..

Вече знаехме, че тя ще има малки ръце и крака, но не бяха готови за факта, че главата й ще бъде толкова огромна! По един или друг начин се влюбихме в нашето специално дете и започнахме да се грижим за него.

За съжаление, Абигейл страдаше не само от джудже. Тя беше диагностицирана с краниосиностоза, напълно несвързана с джуджето, но с много по-опасна болест. Краниосиностозата е състояние, характеризиращо се със затваряне на черепните конци твърде рано.

Дете с такава диагноза се нуждае от спешна медицинска помощ, в противен случай болестта води до патология на развитието на мозъка. Абигейл преживя неврохирургия и пластична хирургия.

Приготвяхме се за сложна операция, но седмица преди нея местните лекари ни се обадиха и отказаха медицинска помощ! Случаят на Абигейл беше твърде сложен за тях.

Това вероятно е за най-доброто. Местните лекари оцениха възможностите им и не се заеха с операцията. Отново отидохме в клиниката в Йейл, в отделението за краниофациал. Там лекарите извършили чудо.

Преди обаче имахме 6 часа чакане. Седяхме в клиниката, прелиствахме списания и се опитвахме да не мислим какво се случва с нашето момиче. За щастие операцията беше успешна и лекарите успяха да се справят с патологията.

Бъдеще abigail

Борбата за здравето на Абигейл е назад. Успяхме да излекуваме нарушението на черепа и сега нищо не застрашаваше живота на детето.

Нашите преживявания обаче не свършиха дотук. Сега мислим за деня, в който дъщеря ни осъзнава, че е джудже. В крайна сметка нашето бебе ще живее и ще успее в света на едър човек.

Всичко на този свят е направено за големи: от училищни бюра до коли и тоалетни. Добре сме наясно, че началното училище няма да направи без детски подигравки. И в гимназията и в гимназията ще бъде трудно да си намери приятели и особено да се влюби.

Но съм сигурен, че Бог ще ни помогне да намерим сили и да се справим с всички трудности..

Нормална или средна?

След като Abigail се появи в нашия живот, ние станахме истински филантропи: се присъединихме към местна организация за подпомагане на младите хора и започнахме да помагаме на друго семейство, което току-що научи за краниосиностозата от бебето им. Дъщеря ни ни даде правомощия, за които не знаехме преди..

Абигейл ни научи да правим разлика между понятията „нормално“ и „средно“. Нормалният размер на женската гърда, нормалният размер на ноктите на краката, нормален растеж - това не се случва. Има средни гърди, нокти и височина и всичко, което се различава от това, също е в норма.

Сега, след като осъзнахме тази житейска мъдрост, искаме да я споделим с други. Джуджето не е страшно и със сигурност е нормално. В крайна сметка всички хора са различни, всеки от нас е нещо специално и това е прекрасно.

Помощ на бременни жени и майки

Безплатна гореща линия в трудни житейски ситуации

Джуфизъм на хипофизата (хипопитуитаризъм) при деца

Цялото съдържание на iLive се проверява от медицински експерти, за да се гарантира възможно най-добрата точност и съответствие с фактите..

Имаме строги правила за избор на източници на информация и се отнасяме само до реномирани сайтове, академични изследователски институти и по възможност доказани медицински изследвания. Моля, обърнете внимание, че числата в скоби ([1], [2] и т.н.) са интерактивни връзки към такива изследвания..

Ако смятате, че някой от нашите материали е неточен, остарял или съмнителен по друг начин, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Метаболитните ефекти на хормона на растежа (STH) са сложни и се появяват в зависимост от точката на приложение. Хормонът на растежа е основният хормон, който стимулира линеен растеж. Той насърчава растежа на костите по дължина, растежа и диференцирането на вътрешните органи, развитието на мускулната тъкан.

Дефицитът на хормона на растежа се развива в резултат на първично нарушение на секрецията на хормон на растежа в хипофизата или в резултат на нарушение на хипоталамологичната регулация.

ICD-10 код

Причини за развитие на хипофизата при дете

Растежът на тялото се контролира от достатъчно голям брой фактори. Генетичните дефекти в ендокринната регулация, соматичните хронични заболявания и социалните проблеми могат да доведат до задържан растеж. Хормоналната регулация на растежните процеси се осъществява чрез взаимодействието на растежен хормон, хормони на щитовидната жлеза, инсулин, глюкокортикоиди, надбъбречни андрогени, полови хормони. Недостатъчността на един от тях (намалена секреция или нарушено приемане) може да определи един или друг клиничен вариант на застой.

Етиологията на хипопитуитаризма е много разнообразна.

  • Вродена дефицит на хормонален растеж.
    • Наследствена (патология на гена на растежен хормон, фактор на транскриптора на хипофизата, ген на рецепторите на STG-RG).
    • Идиопатичен дефицит на STG-RG.
    • Дефекти в развитието на хипоталамо-хипофизната система.
  • Придобит дефицит на растежен хормон.
    • Тумори на хипоталамуса и хипофизата (краниофарингея, хамартома, неврофиброма, гермином, аденом на хипофизата).
    • Тумори на други части на мозъка (визуална пресичане на глиома).
    • Наранявания.
    • Инфекциозни заболявания (вирусен, бактериален енцефалит и менингит, неспецифична хипофизна жлеза).
    • Супраселарни арахноидни кисти, хидроцефалия.
    • Съдова патология (съдови аневризми на хипофизата, инфаркт на хипофизата).
    • Облъчване на главата и шията.
    • Токсични ефекти от химиотерапията.
    • Инфилтративни заболявания (хистиоцитоза, саркоидоза).
    • Преходен (конституционен растеж и забавяне на пубертета, психосоциално джурфизъм).
  • Периферна устойчивост на хормон на растежа.
    • Патология (мутации) на рецепторния ген на STG (синдром на Ларон, джудже от африкански пигмеи).
    • Биологично неактивен хормон на растежа.
    • Устойчивост към инсулиновия фактор на растеж (IGF-1).

Патогенеза

Дефицитът на хормона на растежа води до намаляване на синтеза на инсулиноподобни растежни фактори (стимулатори на протеиновия синтез), растежен фактор на фибробластите (стимулира деленето на хрущялните клетки, съединителната тъкан на връзките, ставите) в черния дроб, бъбреците и други органи, фактор на растеж на епидермалните клетки, фактори на растежа на тромбоцитите, белите кръвни клетки и др. еритропоетин, нерви и др. Последствието от това е намаляване на скоростта на растеж на скелета, мускулите и вътрешните органи. Използването на глюкозата се намалява, липолизата, глюконеогенезата се инхибира. Намалената секреция на гонадотропини, TSH, ACTH води до намаляване на функцията на щитовидната жлеза, надбъбречната кора, половите жлези.

Комбинираният дефицит на растежен хормон, TSH и пролактин, причинен от генетичен дефект в гена Pit-1 (или специфичен за хипофизата транскрипторен фактор), води до симптоми на хипотиреоидизъм срещу значително забавяне на растежа, брадикардия, запек, суха кожа и липса на сексуално развитие.

Генетичният дефект на гена Pror-1 е придружен от недостиг на хормон на растежа и недостатъчна секреция на пролактин, TSH, ACTH, лутеотропни (LH) и фоликулостимулиращи хормони (FSH). В случай на нарушаване на гените Pit-1 и Pror-1, първо се развива дефицит на хормон на растежа, а впоследствие - нарушение на секрецията на други хормони на аденохипофизата.

Симптоми на джуджета на хипофизата при дете

За пациенти без видима лезия на хипофизата на фона на рязко забавяне на растежа, забавяне на растежа и узряване на костите са характерни нормални пропорции на тялото. За всяко дете с дефицит на растеж педиатърът трябва да има крива на растеж. Забавянето на растежа при някои деца се забелязва до края на годината, но по-често забавянето на растежа става очевидно и достига три стандартни отклонения от средната възраст на връстниците с 2-4 години. Характерни са дребни черти, тънка коса, висок глас, кръгла глава, къса шия, малки ръце и крака. Изградете инфантилна, отпусната суха кожа с жълтеникав оттенък. Гениталиите са недоразвити, вторични сексуални характеристики липсват. Понякога се отбелязва симптоматична хипогликемия, обикновено на празен стомах. Интелигентността, като правило, не страда.

С развитието на разрушителните процеси в хипоталамо-хипофизния регион, нанизмът се развива на всяка възраст. В същото време растежът спира, появява се астения. Пубертетът не настъпва и ако вече е започнал, може да регресира. Понякога се появяват симптоми на диабет insipidus - жажда, полиурия. Нарастващият тумор може да причини главоболие, повръщане, зрително увреждане, припадъци. Забавянето на растежа обикновено предхожда неврологичните симптоми..

Диагностика на джуджета на хипофизата при дете

Идентифицирането на забавянето на растежа се основава предимно на антропометрични данни: коефициентът на растеж на стандартното отклонение (SD) е под -2 за хронологична възраст и пол, темпът на растеж е по-малък от 4 см годишно, пропорционален на физиката.

Инструментални изследвания

Забавянето на възрастта на костите е характерно (повече от 2 години спрямо хронологичната възраст). Морфологичните промени в хипоталамо-хипофизната област се откриват с ЯМР (хипоплазия или аплазия на хипофизата, синдром на разкъсване на крака на хипофизата, ектопия на неврохипофизата, съпътстващи аномалии).

Лабораторни изследвания

Диагнозата на дефицит на растежен хормон включва стимулиращи тестове. Еднократното определяне на хормон на растежа в кръвта за диагностициране на дефицит на хормон на растежа няма диагностична стойност поради епизодичния характер на секрецията. Хормонът на растежа се отделя в кръвта от соматотрофите на всеки 20-30 минути. STH-стимулиращите тестове се основават на способността на различни лекарства да стимулират секрецията на растежен хормон, включително инсулин, аргинин, допамин, STG-RG, клонидин. Клонидин се предписва в доза 0,15 mg / m 2 от телесната повърхност, вземат се кръвни проби на всеки 30 минути в продължение на 2,5 часа. Общият дефицит на хормон на растежа се диагностицира в случай на отделяне на хормон на растежа поради стимулация по-малко от 7 ng / ml, частичен дефицит - в пик емисии от 7-10 ng / ml.

Определянето на инсулиноподобни растежни фактори - IGF-1, IGF-2 и IGF-свързващ протеин-3 - е един от най-диагностично значимите тестове за проверка на нанизма. Дефицитът на STH е тясно свързан с намалените нива на IGF-1, IGF-2 и IGF-свързващия протеин-3.

Какво трябва да проучите?

Как да изследвате?

Какви тестове са необходими?

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на дефицит на растежен хормон се извършва с конституционно забавяне на растежа и пубертета. Дете на родители с история на забавяне на растежа и пубертета е по-вероятно да наследи този модел на развитие.

Такива деца имат нормално тегло и ръст при раждането, растат нормално до 2 години, след това темпът на растеж намалява. Костната възраст, като правило, съответства на възрастта на растеж. Темп на растеж - най-малко 5 см годишно. Стимулиращите тестове разкриват значително отделяне на хормон на растежа (повече от 10 ng / ml), но интегрираната дневна секреция на растежен хормон е намалена. Пубертетът е задържан заради изоставане в костите. Сроковете за постигане на крайния растеж се изместват във времето, крайният растеж обикновено е нормален без хормонална терапия.

Най-сложната диференциална диагноза със синдромални форми на застой:

Синдром на Ларон - синдром на нечувствителност на рецепторите за растежен хормон. Молекулната основа на това заболяване са различни видове мутации в гена на рецептора на STH. В този случай секрецията на растежен хормон не е нарушена, но има рецепторна нечувствителност към растежен хормон на нивото на целевите тъкани. Клиничните симптоми са подобни на тези при деца с вродена недостатъчност на растежен хормон..

Хормоналните характеристики включват високо или нормално базово ниво на хормон на растежа в кръвта, хиперергична реакция на растежен хормон в присъствието на STH стимулиращи проби, ниски нива на IGF и IGF-свързващ протеин-3 в кръвта.

За диагностициране на синдрома на Ларон се използва IGF-1-стимулиращ тест - въвеждането на препарат за растежен хормон и определяне на нивата на IGF-1 и IGF-SB-3 първоначално и един ден след края на теста. При деца със синдром на Ларон няма повишаване на IGF по време на стимулация, за разлика от децата с джудже на хипофизата.

Още на първия етап на диференциално-диагностичното търсене при деца със забавяне на растежа, клиничен преглед разкрива пациенти със синдромен нанизъм, тъй като много форми на хромозомна патология се характеризират с типичен фенотип. Това обаче не е много проста задача, тъй като са известни само 200 вродени генетични синдрома, придружени от застой.

Синдром на Шерешевски Търнър - синдром на дисгенеза на гонадата. Честота 1: 2000-1: 2500 новородени. Хромозомни аномалии:

  • пълна монозомия 45Х0 (57%);
  • изохромозома 46Х (Xq) (17%);
  • мозаечна монозомия 45X0 / 46XX;
  • 45X0 / 47XXX (12%);
  • мозаечна моносомия с присъствието на Y хромозома 45X0 / 45XY (4%) и т.н..

Клиничните симптоми са джудже, гърдите с форма на варел, широко разположени зърна, нисък растеж на косата на гърба на шията, птеригоидни гънки на шията, къса шия, готическо небце, птоза, микрогнатия, валгусно отклонение на лакътните стави, множество пигментирани невуси, лимфно подуване на ръцете и новородени.

Съпътстващи заболявания - дефекти на аортната и аортната клапа, дефекти на пикочната система, автоимунен тиреоидит, алопеция, нарушен толеранс на въглехидрати.

За стимулиране на растежа е показано лечение с рекомбинантен растежен хормон. Сексуалното развитие е възможно с заместваща терапия с естроген и прогестерон.

Синдром на Нунан. Заболяването е спорадично, но е възможно автозомно доминантно наследяване. Фенотипът е подобен на този при синдрома на Шерешевски-Търнър. Кариотипът е нормален. Отбелязват се крипторхизъм и забавен пубертет при момчета, дефекти на дясното сърце. 50% от пациентите имат умствена изостаналост. Крайният ръст на момчетата - 162 см, момичетата - 152 см.

Синдром на Корнелия де Ланге включва забавяне на растежа от раждането, умствена изостаналост, сраснали вежди, птоза, извити дълги мигли, микрогения, малък нос с отворени отпред ноздри, тънки устни, ниски уши, хипертрихоза, слаб растеж на косата на челото и шията, синдактилия, ограничение подвижност на лакътните стави, асиметрия на скелета. крипторхизъм.

Синдром на сребърен Ръсел включва вътрематочно забавяне на растежа, асиметрия на скелета, скъсяване и изкривяване на петия пръст, триъгълно лице, тесни устни с понижени ъгли, преждевременен пубертет, вродено изкълчване на бедрата, бъбречни аномалии, хипоспадия, умствена изостаналост (при някои пациенти).

Прогерия - синдромът на Гатчинсън-Гилфорд - е представен от особености на преждевременно стареене, развива се от 2-3 годишна възраст, продължителността на живота е средно 12-13 години.

При много хронични заболявания настъпва значително забавяне на растежа. Хипоксията, метаболитните нарушения, продължителната интоксикация водят до невъзможността да се реализират биологичните ефекти на хормоните, които регулират растежните процеси, въпреки достатъчната им концентрация в организма. В същото време темпът на растеж се забавя, като правило, от началото на соматична болест, има забавяне на сексуалното развитие, костната възраст умерено изостава от хронологичната. Такива заболявания включват:

  • заболявания на скелетната система - ахондроплазия, хипохондроплазия, несъвършена остеогенеза, мезолитична дисплазия;
  • чревни заболявания - болест на Крон, цьолиакия, синдром на малабсорбция, муковисцидоза на панкреаса;
  • недохранване - дефицит на протеини (квашиоркор), недостиг на витамини, дефицит на минерали (цинк, желязо);
  • бъбречно заболяване - хронична бъбречна недостатъчност, бъбречна дисплазия, нефронофиза на Fanconi, бъбречна тубулна ацидоза, нефрогенен диабет инсипидус;
  • заболявания на сърдечно-съдовата система - сърдечни и съдови малформации, вроден и ранен кардит;
  • метаболитни заболявания - гликогенози, мукополизахаридози, липоидози;
  • кръвни заболявания - сърповидноклетъчна анемия, таласемия, хипопластична ПМ;
  • заболявания на ендокринната система - хипотиреоидизъм, дисгенеза на половите жлези, синдром на Кушинг, PPR, некомпенсиран захарен диабет.

Джудже при деца: симптоми и причини

Джуджето е заболяване на ендокринната система, при което растежът се наблюдава под нормата. Ако за възрастен е 130 см за мъжете и 120 см за жените, тогава определянето на границата за децата е по-трудно. В този случай си струва да говорим за значително забавяне на растежа във връзка с възрастовата норма.

Причини за джуджето

Зависимостта на забавяне на растежа от намаляване на функцията на хипофизата е без съмнение. Причините за намаляване на функцията на хипофизата и като последица от това - джуджето на хипофизата са различни: увреждане на диенцефалона, тумори, образувани от епителните елементи на зародишната хипофизна жлеза.

Като правило джуджетата на хипофизата се раждат навреме, имат нормален ръст и тегло и се развиват правилно преди заболяването. Забавянето на растежа се открива много рязко: спирайки растежа в някаква възраст (най-често в предучилищна възраст), пациентите престават да растат напълно или растат изключително слабо.

Да се ​​установи хронологична връзка на забавяне на растежа с всяко предишно заболяване в повечето случаи не успява. Има индикации за ефекта на наследствеността при възникване на растеж на джуджета на хипофизата.

Симптоми на джудже

Забавяне на растежа на хипофизата се среща при деца най-често на възраст 5-7 години. Признаците за растеж на джуджета на хипофизата са много характерни. Постоянните симптоми са пропорционално забавяне на растежа, сексуално развитие. Почти във всички случаи има забавяне на процесите на осификация.

Кожата е бледа, люспеста, понякога суха. Растежът на косата на главата е нормален, добри мигли, но по багажника и крайниците няма коса. По кожата на лицето се появяват бръчки (чело, бузи, външен ъгъл на очите), което придава на пациента особен "сенилен" вид. Подкожната тъкан се развива неравномерно, има прекомерно отлагане на мазнини в областта на млечните жлези и предната коремна стена, в някои случаи има прекомерно развитие на фибри в надключичната област.

Умственото развитие на джуджетата на хипофизата страда значително по-малко от физическото им развитие.
Забавянето на растежа на пациента може да бъде много значително. Понякога растежът на възрастен пациент е равен на растежа на дете от първите години от живота. Забавянето в развитието на половите органи се характеризира както с липсата на вторични сексуални характеристики, така и със значително недоразвитие на половите органи. При подрастващите момчета половите жлези могат да бъдат с размер на костилка от сливи, боб. При тийнейджърките млечните жлези не се развиват, матката се дефинира като тънък съединителнотъкан шнур, придатъци обикновено не могат да бъдат определени.

Лечение на джудже

Днес за лечение на джудже, облъчване на интерстициалната област на хипофизата с малки дози рентгенови лъчи се използва трансплантация на хипофиза. Въпреки това, нито един от тези методи не е ефективен. Проблемът на това заболяване се крие и в психологическата подкрепа на болен човек. Тя трябва да се проявява от другите. Често е трудно болното дете да приеме себе си за това, което е и родителите трябва да му помогнат в това. В някои случаи е необходимо да се свържете с професионален психолог.

Джудже на хипофизата (джурфизъм). Причини, симптоми, ефективно лечение.

Почти всеки човек поне веднъж в живота си трябваше да срещне възрастни по вид на хора, но с много малък ръст. Веднага възниква идеята как това може да бъде и защо това се случва..

Тази статия ще обхване въпросите за заболяване като джуджета на хипофизата или както се нарича също хипофизната джуджета като едно от заболяванията, които нарушават нормалния растеж и физическото развитие на човек.

Заболяването засяга както мъжете, така и жените. С джудже на джудже мъжете достигат височина до 130 см, докато височината на жената е не повече от 120 см.

Джуджето джудже е заболяване, свързано с нарушение на работата на ендокринната система и в частност с недостатъчна секреция на хормон на растежа, което води до факта, че растежът на скелета и всички вътрешни органи се забавя.

Анатомия и физиология на ендокринната система

Ендокринната система е комплекс от органи, които синтезират биологично активни вещества - хормони в кръвта.

Ендокринната система се състои от централни и периферни органи.
Централните органи включват хипоталамуса и хипофизата.

Към периферните органи - щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, яйчниците (при жените), тестисите (при мъжете). Панкреасът се отнася до органи със смесена функция.
Хипоталамусът произвежда така наречените освобождаващи фактори, които допринасят за производството на хипофизни хормони, които регулират дейността на вътрешните органи. Един от тези хормони е соматотропинът, който се синтезира в предната част на хипофизата..

Ефектът на хормона на растежа е различен от действието на други хомони с вътрешна секреция, които засягат първо периферните ендокринни жлези, а те от своя страна произвеждат хормони, необходими за нормалното функциониране на целия организъм. Соматотропинът е лишен от такова взаимодействие. Хормонът на растежа влияе пряко върху растежа, развитието и функционирането на всички вътрешни органи и системи.

Действията на хормона на растежа са многообразни и многобройни. Следват примери за основните от тях:

  • Насърчава растежа и развитието на костите, засилва минерализацията им
  • Стимулира синтеза на протеини в клетките, а също така инхибира разграждането им.
  • Стимулира образуването на соматомедини в черния дроб и бъбреците.
  • Засилва изгарянето на мазнини и увеличава количеството на мастни киселини в кръвта, образувано по време на този процес. Мастните киселини по време на обработката им отделят голямо количество енергия. Това спестява протеин.
  • Оказва значително влияние върху всички етапи на въглехидратния метаболизъм. Засилва отделянето на инсулин, повишава активността на ензимите инсулиназа - ензим, който унищожава инсулина. При продължително повишени концентрации на растежен хормон в кръвта може да се появи изчерпване на панкреаса (той произвежда инсулин) и може да се появи захарен диабет..

Причините, водещи до развитието на джуджета на хипофизата

Факторите, водещи до развитието на това заболяване, са разделени на няколко категории.

Първата категория включва генетични фактори. Ако в семейството или в близък род е имало случаи на раждане на деца, които впоследствие са развили джудже, тогава в около 50% от случаите съществува риск от това заболяване в бъдещото поколение.

Втората категория причини се отнася до недоразвитието на централните органи на ендокринната система - хипоталамуса или хипофизата. Това включва също:

  • Тумори, растящи в централната нервна система (хромофобен аденом на хипофизата, глиом, на нивото на визуална пресичане, краниофарингиом).
  • Травматично увреждане на мозъка, което води до нарушена циркулация и функция на хипоталамуса или хипофизата.
  • Различни бактериални и вирусни инфекции, които влизат в централната нервна система (тежка пневмония, сепсис).
  • Автоимунни заболявания с развитие на възпаление на хипофизата, което води до намаляване на синтеза на хормон на растежа.
  • Лъчетерапия и хирургия на ниво хипоталамус или хипофиза.
Третата категория причини, водещи до развитието на хипофизния нанизъм, е намаляване на чувствителността на тъканите за възприемане на ефекта на соматотропина върху тях. В този случай нивото на хормона на растежа в кръвта може да бъде напълно нормално..
Съществува връзка между производството на соматотропин и соматомедин.

Соматомедините са биологично активни вещества, които се синтезират в черния дроб под влияние на хормон на растежа и им помагат да активират растежните процеси в организма. Оказва се, че при липса на соматомедини функционалната активност на соматотропините намалява, дори хипофизната жлеза да синтезира достатъчно количество от тях.

Симптоми на джуфизъм на хипофизата

Причинно-следствените фактори, развитието на джуджета на хипофизата, много често нарушават производството не само на хормон на растежа - соматотропин, но и на други хормони, синтезирани в хипоталамуса и хипофизата. Поради това много често се случва клиничните симптоми на заболяването да са многобройни и разнообразни..
Има няколко форми на джуфизъм на хипофизата.

  • Чистата форма се характеризира само с намаляване на концентрацията на хормон на растежа в кръвта или отсъствие на неговия ефект върху развитието на органи и тъкани.
  • Смесени форми, при които има клинична картина не само на дефицит на хормон на растежа, но и на липса на хормони на щитовидната жлеза или влиянието на половите хормони върху развитието на репродуктивната система.
Симптоми с чист дефицит на растежен хормон
При раждането теглото и височината на детето съответстват на нормалните стойности. Обикновено болестта започва да се проявява на 3-4-годишна възраст. Всичко започва с факта, че родителите на детето започват да забелязват забавяне на растежа. Отличителна черта е, че пропорциите на главата, багажника, горните и долните крайници са същите като на обикновения човек, тоест са хармонични, просто по-малки.

Забавянето на растежа се комбинира с характерния външен вид на детето:

  • Лицето е малко, кръгло, с голямо изпъкнало чело, задната част на носа е леко сплескана. Изглежда, че пред нас е голяма кукла.
  • Кожата е тънка, суха, бледа на вид.
  • Подкожните мазнини се разпределят неравномерно по цялото тяло. Отбелязва се непропорционално отлагане на мазнини в по-голяма степен върху корема, пубиса, бедрата и млечните жлези..
  • Мускулите са слабо развити..
  • Гениталиите са малки. Важна подробност е, че във функционално отношение гениталиите на мъжете и жените се развиват нормално.
  • Интелигентността на такива хора е запазена
Джудже на хипофизата с намалена функция на щитовидната жлеза
Добре известните основни симптоми на чиста форма на джудже от хипофизата са свързани с нарушения във функционирането на органи и системи, свързани с недостатъчното функциониране на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм).

Характерните признаци на хипотиреоидизъм са:

  • Кожата е сгъстена, студена и суха на пипане. Най-вече по дланите се забелязва пилинг на кожата.
  • Подкожният мастен слой е наситен с едематозна течност. Лицето става кръгло, стеснява се палпабралната фисура.
  • Косата е тънка, чуплива, лишена от блясък..
  • От страна на сърдечно-съдовата система се забелязват сърдечни контракции. Пулсът е рядък, слабо запълване.
  • В особено тежки случаи на недостатъчност на щитовидната жлеза ясно се проявява изоставане в умственото развитие. Процесите на запаметяване са намалени, лексиката е лоша.
Джуджета на хипофизата със сексуално недоразвитие (инфантилизъм)
До юношеството протичането на заболяването е същото като при децата, страдащи единствено поради липса на производство на хормон на растежа. Особеността на тази форма на заболяването се състои във факта, че не само гениталиите не се развиват, но вторичните сексуални характеристики както на момчетата, така и на момичетата също изостават в развитието си.
При подрастващите момчета
  • Гениталиите са инфантилни, пенисът е малък.
  • Скротумът също е недоразвит..
  • Тестисите малки понякога неразкрити тестиси в скротума, едно или двустранно.
  • Неразвита пубисна, аксиларна и лицева коса.
  • Гласът все още е детски.
При подрастващите момичета
  • Лабията минора и срамните устни все още са слабо развити.
  • Без пубис растеж на косата.
  • Гърдите са малки. Ареолите са недоразвити, няма пигментация в параназалната област
  • Няма месечен менструален поток
И при двата пола скелетните кости са недоразвити и има склонност към затлъстяване, като преобладава отлагането на мазнини в корема и бедрата.

Диагноза на хипофизата

За диагностицирането на джуджета на хипофизата се използва набор от данни, които пряко свидетелстват в полза на това заболяване. При диагнозата се използват лабораторни изследвания в комбинация с инструментални изследвания.

От историята на болестта важна информация е забележимо изоставане в растежа, започващо от 2-3-годишна възраст, пропорционална физика и запазване на умствените способности.

Лабораторни изследвания
При провеждането на лабораторни изследвания едно от основните места се заема от диагностични тестове, за да се открие съдържанието на соматотропния хормон в кръвта, за което се използват различни биологично активни вещества и лекарства. Най-често срещаните проби са:

Инсулинов тест.
Инсулинът е хормон, произвеждан от панкреаса. Служи за по-добро усвояване на глюкозата от кръвта. Освен това има свойството да стимулира синтеза на хормон на растежа от хипофизата.

Основата на този тест е, че с венозното приложение на малки дози инсулин, концентрацията на хормон на растежа трябва нормално да се повишава. При хипофизния нанизъм тестът е отрицателен, тоест нивото на хормона на растежа остава на същите цифри. Инсулинът се прилага внимателно и бавно, за да се избегне предозиране и значително намаляване на кръвната захар.

Тест за глицин или аргинин
Глицинът и аргининът са взаимозаменяеми аминокиселини, които подобряват метаболитните процеси на нивото на централната нервна система. Използва се за повишен физически и психически стрес.

В ендокринологията се използва способността на тези аминокиселини да стимулират производството на хормон на растежа. Отрицателен тест потвърждава диагнозата - джудже на хипофизата.
Клонидин тест (клонидин).

Клонидин е лекарство, което понижава кръвното налягане. Въпреки това, той се използва и при производството на проби за откриване на недостатъчност на отделянето на растежен хормон.

Методи за рентгеново изследване
За да разберете възможната причина за заболяването, се използват рентгенови лъчи. На прости рентгенови снимки можете да видите: череп и мястото, където се намира хипофизната жлеза (турско седло). За различни нарушения в структурата на турското седло: увеличаване или намаляване на неговия размер, както и различни деформации, причинени от наранявания или тумори - тези промени са ясно видими.

Когато използвате компютърна томография, можете да видите неразвитите области на окостенене на скелета. Обикновено костта се образува от хрущял и постепенно се осифицира. Този процес започва с т. Нар. Точки на осификация и завършва с около 20-25 години живот. С вродена патология на производството на растежен хормон, тези точки остават видими през целия живот..

Лечение и прогноза на джуджета на хипофизата

Успешното лечение зависи изцяло от причината за заболяването. С ранното разпознаване и диагностициране на джуфизъм на хипофизата е възможно успешно да се използва заместителна терапия под формата на растежен хормон от синтетичен или естествен произход (екстракт от хипофизната жлеза на прасетата).

Соматотропинът се предписва до 13-14 годишна възраст и като се вземе предвид активността на неговия ефект върху повишаване на концентрацията на соматомедините в кръвта, без което ефектът на соматотропина е ограничен. Ако след известно време има увеличение на броя на соматомедините, тогава това показва успеха на лечението.
Друг от критериите за ефективност на лечението се счита за увеличаване на растежа на пациентите. Ако след година на приема на лекарството пациентът нарасне с 8-12 см, тогава лечението е ефективно.
Вземете лекарството няколко пъти седмично в продължение на 2-3 месеца, след което направете почивка. Продължителната неконтролирана употреба на хормон на растежа причинява производството на антитела към него, така че цялото лечение трябва да бъде под наблюдението на ендокринолог.

При първичния процес в хипоталамуса се предписва соматолиберин. Соматолиберинът засяга хипофизата, има стимулиращ ефект.

Синтетичното лекарство Somatomedin C се използва в случаите, когато нивото на соматотропина в кръвта остава нормално, но поради факта, че няма соматомедини, ефектът му се намалява до нула.

Лечение на стероидни хормони
Стероидните хормони (тестостерон, ретаболил) не заместват напълно ефектите, произвеждани от хормона на растежа, но засилват растежа и развитието на скелета, а също така помагат за производството на вътрешен растежен хормон. Началото на лечението става средно, като се започне от 5-7 годишна възраст, но не по-късно от 18 години.

симптоматичен
При комбинираната форма на заболяването, когато успоредно има недостиг на други видове хормони, заедно със соматотропина се използват подходящи синтетични аналози на липсващите хормони..

L тироксин, тирокомб - предписва се, когато щитовидната жлеза не отговаря напълно на нуждите на организма в хормоните, произведени от него. Дозите се избират от лекар специалист в зависимост от възрастта, тежестта на заболяването и количествената недостатъчност на щитовидните хормони в кръвта.

Корекция на недостатъчната функция на половите хормони се предписва след началото на юношеството, тъй като половите хормони влияят върху особеностите на развитието на скелета и вторичните полови характеристики (растеж на космите в областта на срамната област, развитие на млечните жлези, растеж на косата на лицето, гласове и др.). За тази цел приложите:

За момчета

  • Хорионичният гонадотропин няколко пъти седмично в продължение на 3 месеца. След това направете почивка.
  • Метилтестостерон - мъжки полов хормон, се предписва заедно с малката ефективност на хорионния гонадотропин.

За момичета
Естрогените са женски полови хормони. Прилага се според физиологичния сексуален цикъл за предотвратяване на усложнения, свързани със забавяне или прекомерна менструална функция.
  • Синестрол - Предписва се в малки дози през първата половина на менструалния цикъл.
  • Хорионичен гонадотропин - приема се от втората половина на менструалния цикъл.

Прогнозата на заболяването до голяма степен се дължи на причината за заболяването. При генетични дефекти и предаване на болестта по наследство ранното лечение инхибира прогресията на болестта. Хората с вродено хипофизно джудже от ранно лечение могат значително да увеличат растежа си и да са в състояние да работят.

Джуджето на хипофизата, причинено от тумори на мозъка, хипоталамуса и по-специално на хипофизата, се лекува по-трудно поради трудностите на хирургичния достъп до мястото на локализация на тези образувания. Често се случва тази категория пациенти да получават различни групи за хора с увреждания, тъй като малкият ръст и ограничените физически способности ограничават обхвата на сферите на заетост.

Джудже на хипофизата - симптоми и лечение

Какво е джудже на хипофизата? Причините, диагнозата и методите на лечение ще бъдат разгледани в статията на д-р Скворцова О. В., педиатричен ендокринолог с опит от 6 години.

Определение на болестта. Причини за заболяването

Джуфизъмът на хипофизата или хипопитуитаризмът е заболяване, при което производството на растежен хормон - соматотропин (соматотропния хормон) е частично или напълно спряно [1]. Придружава се от нарушение на растежа на скелета, поради което мъжете не растат над 130 см, а жените - над 120 см. Във връзка с тази характерна проява болестта се нарича още джудже..

Най-честите причини за джуфизъм на хипофизата:

  1. Наследственост - мутации в гена за растежен хормон (GH1) или неговите рецептори. Честотата на вродения хипопитуитаризъм варира от 1: 4000 до 1: 10000 [5].
  2. Дефекти в развитието на хипоталамо-хипофизната система - областта на мозъка, където се произвежда соматотропния хормон:
  3. хипоплазия (недоразвитие) на хипофизата;
  4. пълно отсъствие на хипофизата. В същото време дефицитът на хормона на растежа се комбинира с липса на други хормони, които се произвеждат в хипофизата. Това състояние се нарича панхипопитуитаризъм. Проявява се с надбъбречна недостатъчност, влошаване на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), диабет инсипидус, хипогонадотропно хипогонадизъм (липса на сексуално развитие и недостиг на хормон на растежа).
  5. Тумори на хипофизата:
  6. краниофарингиом е доброкачествен тумор на областта на хипофизата, един от най-често срещаните в детството;
  7. хамартома - рядък вид доброкачествен тумор;
  8. гермином - рядък вид тумор, най-често злокачествен - и други.
  9. Мозъчни наранявания с увреждане на хипофизата, възникнали преди човек да достигне социално приемлив растеж - 155-170 см (например нараняване при раждане).
  10. Инфекциозни заболявания - менингит, енцефалит и др..
  11. Облъчване на главата и шията.
  12. Токсични ефекти от химиотерапията.

Теоретично всяко заболяване, което ще засегне хипофизната жлеза, може да провокира развитието на хипофизата.

Симптоми на джуфизъм на хипофизата

Джуджето на хипофизата се проявява по различни начини. Симптомите зависят от причините за недостиг на хормон на растежа..

Основният симптом е изоставане в скоростта на линеен растеж [2]. Такива деца растат по-малко от 4 см годишно. Нарушаването на динамиката на растежа ще бъде забележимо през първите месеци от живота на детето. Ако увреждането на хипоталамуса или хипофизата настъпи в по-късна възраст, тогава забавянето на растежа ще бъде отбелязано по-късно. Също така за деца с хипофизна джуджета се характеризира с изоставане на костна (биологична) възраст от паспорта (действително) с повече от 2-3 години.

При липса на хормони на растежа, физиката остава пропорционална. Това е важен диагностичен критерий: той ви позволява да изключите различни форми на скелетна дисплазия [9].

Забавен пубертет по време на пубертета поради изоставане в костната възраст. Обикновено началото на пубертета при момичетата се случва в периода от 8-13 годишна възраст, при момчетата - от 9-14 години. В същото време при момичетата млечните жлези започват да растат, а при момчетата обемът на тестисите се увеличава. При деца с дефицит на растежен хормон тези признаци на пубертета се появяват по-късно от обикновено..

Симптомите на вродената джуджета на хипофизата при новородени са:

  • хипогликемия - ниска кръвна глюкоза на гладно. Това физиологично състояние може да възникне и при здрави деца поради незрялост на панкреаса. Децата с нанизъм са по-склонни да го срещат, особено през първата година от живота, тъй като растежният хормон участва в регулирането на въглехидратния метаболизъм;
  • късно затваряне на големия фонтанел;
  • забавено костно съзряване;
  • изтъняване на кожата - може да бъде свързано с намаляване на функцията на щитовидната жлеза;
  • бавен растеж на ноктите и косата;
  • висок глас.

Често при деца с хипопитуитаризъм се появява множество зъбни кариеси. Това се дължи на забавяне на осификация на скелета и намаляване на метаболитните процеси в костната тъкан..

Психоинтелектуалното развитие при деца с джудже на хипофизата, като правило, не страда, но са възможни някои психологически проблеми: повишена нужда от родителска грижа, понижена самооценка, трудности в общуването с връстниците.

Патогенеза на джуджета на хипофизата

В зависимост от причините за недостиг на хормон на растежа има няколко варианта за развитие на болестта. В този случай патогенезата винаги ще се основава на нарушение на производството на хормон на растежа. В бъдеще недостигът му ще доведе до нарушаване на органите и системите, които засяга: костите, мускулите и съединителната тъкан, метаболизма на мастните въглехидрати. В някои случаи първоначално ще се развият хипоталамични разстройства и дефицитът на хормона на растежа ще се превърне във вторична проява..

Молекулната основа на изолиран дефицит на хормон на растежа е мутация на определен ген, който не позволява на тялото да синтезира хормона. В зависимост от видовете генетични мутации, дали дефицитът на соматотропния хормон ще бъде изолиран, или дали той ще бъде комбиниран с липса на други хормони на хипофизата, които са в основата на други патологии:

  • тиреостимулиращ хормонален дефицит - вторичен хипотиреоидизъм;
  • недостиг на пролактин - хипопролактинемия;
  • дефицит на гонадотропин - аменорея и недоразвитие на гениталиите при жените, намалена потентност и либидо при мъжете;
  • Дефицит на ACTH - вторична надбъбречна недостатъчност;
  • недостиг на вазопресин - диабет insipidus;
  • недостиг на кортизол - хипокортицизъм.

При някои пациенти със специфична генна мутация се открива хиперплазия на предната хипофизна жлеза (аденохипофиза). В процеса на живота атрофията му може да настъпи до образуването на синдрома на „празното турско седло“ - недостатъчност на мозъчната област, където се намира хипофизата. Този синдром води до въвеждането на пиа матер в кухината на турското седло, компресия и намаляване на хипофизата, което нарушава или напълно спира работата му.

В такива случаи, дефицит на хормон на растежа и други хипофизни хормони ще възникне постепенно [3].

Класификация и етапи на развитие на джуджета на хипофизата

Единна, общоприета класификация на джуджета на хипофизата не съществува. Най-удобната за практикуващите е класификация, основана на причините за заболяването. Тя идентифицира две големи групи: вроден и придобит хипопитуитаризъм [4].

Вродената джуджета на хипофизата е разделена на три подгрупи:

  1. Наследствен:
  2. изолиран дефицит на растежен хормон: мутации в гена за самия хормон (GH1) или мутации в гена на соматотропиновия рецептор (GHRHR);
  3. множествен хормонален дефицит на предната хипофизна жлеза: мутации в гена PIT-1 или PROP1 ген.
  4. Идиопатичен (неатрибутивен) дефицит на хормони, освобождаващи STH, които стимулират производството на хормони в предната хипофизна жлеза.
  5. Дефекти в развитието на хипоталамо-хипофизната система:
  6. патология на средната тръба;
  7. нарушение на развитието на хипофизната жлеза: вродена аплазия (липса на хипофизата), хипоплазия (недоразвитие), ектопия (неправилно местоположение).

Придобитият хипофизен джуфизъм включва девет причини за развитието на болестта:

  1. Тумори на хипоталамуса и хипофизата: краниофарингиом, хамартома, неврофиброма, гермином, аденом на хипофизата.
  2. Тумори на други части на мозъка: визуална пресичане на глиома.
  3. Травми: краниоцеребрални, хирургични увреждания на крака на хипофизата.
  4. Инфекциозни заболявания: вирусен, бактериален енцефалит и менингит, неспецифична хипофизна жлеза (възпаление на хипофизата).
  5. Супраселарните арахноидни кисти са кухи тумори, изпълнени с течност (цереброспинална течност), които се разпространяват в черепната кухина.
  6. Съдови нарушения: съдови аневризми на хипофизата, инфаркт на хипофизата.
  7. Облъчване на главата и шията при левкемия, медулобластома, ретинобластом; общото облъчване на тялото (за трансплантация на костен мозък).
  8. Токсични ефекти от химиотерапията.
  9. Инфилтративни заболявания: саркоидоза, хистиоцитоза.

Усложнения на джуджета на хипофизата

Усложненията на заболяването са свързани със загубата на ефектите на хормона на растежа върху органите и системите. Те се развиват поради ненавременна диагноза..

При новородено с дефицит на соматотропин хипогликемичното състояние може да представлява относителна опасност, тъй като този хормон играе важна роля за регулирането на метаболизма на въглехидратите. Клинично хипогликемията се проявява чрез бледност, изпотяване, повишен апетит, тревожност на детето, понякога се наблюдава конвулсивен синдром [5].

Тъй като сомататотропинът засилва синтеза на протеини и инхибира разграждането му, при деца с дефицит на този хормон нивото на общия протеин в тялото и неговите фракции може да намалее. Това се отразява на цялостното физическо развитие: имунитетът намалява, рискът от присъединяване към други хормонални съпътстващи нарушения се увеличава.

Значителна част от ефектите на хормона на растежа се предава чрез IPFR-I (инсулиноподобен растежен фактор-I). Произвежда се в черния дроб под влияние на хормон на растежа и стимулира растежа на вътрешните органи. Поради дефицит на хормон на растежа растежът и навременното развитие на органите може да бъде частично нарушено. Това води до нарушаване на черния дроб, бъбреците, сърдечно-съдовата система. Това усложнение е рядко..

При недостиг на хормон на растежа, заедно с други хормони на хипофизата (панхипопитуитаризъм), ще се развият други ендокринни жлези - щитовидната жлеза, надбъбречните жлези и репродуктивната система. Ненавременната диагноза на тези разстройства след раждането е животозастрашаваща, а също така може да доведе до необратими нарушения в умственото или интелектуалното развитие..

Диагноза на хипофизата

Диагностиката на заболяването започва с оценка на линейния растеж на детето и скоростта на увеличаване на растежа. За да направите това, лекарите сравняват действителните параметри на детето с очаквания растеж и средния темп на растеж. Замествайки всички данни в специална формула, те изчисляват коефициента на стандартното отклонение. Ако детето има забавяне на растежа над две сигмални отклонения, лоша скорост на растеж, тогава се извършва допълнително изследване.

Тогава лекарите определят костната възраст. Това може да стане с помощта на рентгенови лъчи или ултразвук на китката. Обикновено възрастта на костите може да е с две години зад или зад паспорта.

Също така е важно да се направи оценка на хормоналния профил:

  • нивото на тиреостимулиращия хормон (TSH) и свободния тироксин (T4) - проверка на щитовидната жлеза;
  • нивото на кортизол и ACTH (кортикотропин) - изключване на нарушения на надбъбречните жлези [10];
  • нивото на лутеинизиращ хормон (LH) и фолитропин (FSH) - изключване на хипогонадотропния хипогонадизъм във възраст, когато трябва да започне пубертета;
  • инсулиноподобен растежен фактор-I (IPFR-I) - оценка на нивото на хормона на растежа.

Директна оценка на нивата на растежен хормон, като правило, не се извършва. Хормонът на растежа през деня се отделя в различни количества, така че е невъзможно да се установи истинското му ниво..

Ако е необходимо, се прави ЯМР на мозъка и хипофизата с контрастиране [6]. Тя ви позволява да изключите или потвърдите наличието на обемни образувания на хипофизната жлеза и мозъка.

За диференциална диагностика на забавяне на растежа, която не е свързана с хормона на растежа, дефицитът на желязо, дефицитът на витамин D, общия протеин и други дефицитни състояния са изключени, тъй като тяхното присъствие може да повлияе неблагоприятно на линейния темп на растеж. Рентгенография на черепа в този случай не е информативна.

Може да се наложи генетична консултация, за да се изключат определени генетични синдроми..

Ако се подозира истински дефицит на хормон на растежа, се правят тестове за стимулиране на хормона на растежа. Тези провокативни тестове стимулират отделянето на хормон на растежа с определени лекарства. Те се извършват само след изключване на други възможни причини за задръстване. Въз основа на тези проби, при липса на правилно освобождаване на хормон на растежа, ще се установи диагнозата хипопитуитаризъм.

Лечение на джудже на хипофизата

Лечението се провежда чрез рекомбинантния растежен хормон, който се получава чрез генно инженерство. Предписва се след изключване на активни злокачествени новообразувания и тежки съпътстващи заболявания (както физически, така и психически). Тези състояния са противопоказание за употребата на това лекарство..

Ако има други дефицити на хормоните на хипофизата, тогава те също трябва да бъдат компенсирани преди лечението. В противен случай няма да има подходящ ефект от използването на хормон на растежа.

Цели на лечението:

  • ускоряване на темповете на растеж и нормализиране на растежа;
  • стимулиране на настъпването на пубертета с нормален растеж;
  • да достигне или изпревари генетично прогнозирания растеж на дете;
  • подобряване на качеството на живот;
  • увеличаване на костната минерална плътност;
  • намаляване на рисковите фактори за сърдечно-съдови заболявания.

Противопоказания за назначаването на рекомбинантен хормон на растежа:

  • затворени зони на растеж, поради които възниква линеен растеж (когато те са затворени, човек престава да расте);
  • активни злокачествени новообразувания;
  • прогресивен растеж на вътречерепни тумори;
  • алергия към лекарството.

Терапията с хормона на растежа се прекратява с:

  • затваряне на райони за растеж;
  • лош темп на растеж на растежа - по-малко от 2 см годишно;
  • постигане на социално приемлив растеж.

Страничните ефекти и усложненията по време на терапията с хормона на растежа са изключително редки:

  • доброкачествена вътречерепна хипертония - повишено вътречерепно налягане;
  • ставни болки - обикновено се наблюдават със значително ускорение на линеен растеж;
  • възможно влошаване на заболявания, свързани с недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан (сколиоза);
  • оток - свързан с функцията на растежния хормон за задържане на течности в тялото;
  • пубертална гинекомастия - увеличение на млечните жлези поради растежа на жлезиста тъкан при момчета [7].

Прогноза. Предотвратяване

Прогнозата на заболяването с навременна диагноза и подходящо лечение, като правило, е благоприятна. Децата достигат своя генетично прогнозиран растеж, а понякога дори и пред него.

Ако дефицит на хормон на растежа се комбинира с недостиг на други хормони на хипофизата, тогава е необходимо лечение на други дефицити, за да се постигне желаният ефект, да се предотврати влошаване на условията и по-лесна социална адаптация на детето.

Ясен и навременен контрол по време на лечението с растежен хормон също е много важен: оценка на динамиката на линеен растеж, хормонален статус и костна възраст. Особено внимание трябва да се обърне на режима на лечение и навременното коригиране на дозата на лекарството, като се вземе предвид увеличението на височината и теглото. С използването на хормон на растежа дозата на лекарството ще се увеличи. С ненавременно увеличаване на дозата динамиката на растежа може да се влоши [8].

Мониторингът на деца, лекувани се извършва веднъж на шест месеца, с други съпътстващи дефицити на хормоните на хипофизата - според индикации.

Въпросът за превенцията на това заболяване е сложен, защото говорим за генетични разстройства. На първо място е важен отговорният подход на бъдещите родители към раждането на дете:

  • своевременно изследване и лечение на заболявания;
  • попълване на недостатъци при планиране на бременност;
  • отхвърляне на лошите навици.

За предотвратяване на дефицит на хормон на растежа, който се проявява в резултат на друго заболяване (инфекция, тумор, травма), трябва да се проведе профилактика на първичен източник.