Хиперандрогенизъм при жени: симптоми и лечение

Вероятно сте обърнали внимание на жените, които имат мъжки черти във външния си вид. Това може да бъде нисък глас, поява на растителност по лицето и тялото, типична структура на тялото за мъжете и други подобни..

Прекомерната секреция на андрогени или увеличеният им ефект върху тялото на жената най-често води до това положение. В медицината подобна патология се определя като хиперандрогенизъм..

Симптоми, причини и методи за справяне с него, ще разгледаме в тази статия.

Какво задейства появата на хиперандрогенизъм?

Описаното заболяване е най-честата дисфункция на ендокринната система при жените. В резултат на проучвания е установено, че 20% от по-справедливия пол са диагностицирани с хиперандрогенизъм.

При жените това състояние като правило се причинява не само от прекомерно количество мъжки полови хормони, произвеждани от яйчниците или надбъбречните жлези. Патологията се провокира и от увеличаване на превръщането на андрогенните прекурсори в още по-активната им форма (например, тестостеронът става дихидротестостерон, 2,5 пъти по-активен). Ситуацията се влошава от увеличаване на употребата на андроген, тласкан от повишената чувствителност на органа (например кожата) към този хормон.

Някои особености на развитието на хиперандрогенизма

И така, хиперандрогенизмът при жените, чиито симптоми се проявяват, по-специално, акне (акне), се развива с повишаване на чувствителността към андрогените в мастните жлези. Обърнете внимание, че нивото на мъжките полови хормони в кръвта на пациента остава нормално.!

В допълнение, развитието на хиперандрогенизма се влияе и от намаляването на количеството на глобулин, който свързва половите хормони (нормално предотвратява навлизането на свободния тестостерон в кръвната клетка и взаимодействието с андрогенните рецептори).

Синтезът на глобулин се извършва в черния дроб, така че дисфункцията на този орган може да провокира появата на хиперандрогенизъм или да стимулира неговото развитие. Понижаване на нивото на естроген, произведен от щитовидната жлеза, има същия ефект..

Признаци на хиперандрогенизъм при жените

Хиперандрогенизмът може да се прояви чрез вирилизация, тоест появата на мъжки признаци при жена. По правило това се изразява в окосмяването на областта на гърдите, средната линия на корема, вътрешната страна на бедрата и увеличения растеж на косата на лицето. Но в косата на главата по това време могат да се появят плешиви петна (така наречената алопеция). В допълнение, козметичните дефекти често са придружени от патология: акне (акне), пилинг и възпаление на кожата по лицето (себорея), както и атрофия на мускулите на корема и крайниците.

Жените с хиперандрогенизъм се характеризират с менструални нередности или аменорея (липса на менструация), затлъстяване, хипертония, хипертрофия на миокарда и безплодие.

В допълнение към всичко по-горе, жените, страдащи от описаната патология, обикновено имат повишена чувствителност към различни видове инфекции, склонност към депресия и също така повишена умора.

Между другото, не забравяйте, че тази патология няма възраст. Хиперандрогенизмът при жените може да се появи във всеки период от живота, започвайки от раждането.

Как се диагностицира хиперандрогенизмът??

Описаната диагноза не може да бъде поставена само въз основа на външните признаци, достъпни за пациента. Дори когато изглеждат много красноречиви. Необходимо е да се проведат редица тестове и ултразвук на вътрешните органи. Ключов метод за диагностициране на тази патология е кръвен тест за броя на стероидите.

Моля, обърнете внимание, че състоянието на пациента може да се прояви и от наличието на захарен диабет, синдром на Кушинг (който външно се изразява като затлъстяване, лунообразно лице и изтъняване на крайниците), поликистозни яйчници, тумори на надбъбречните жлези и др..

Както можете да видите, всичко това включва разнообразни методи, чрез които ще бъде диагностициран хиперандрогенизмът при жените..

Как да различим хирзутизма и хипертрихозата?

Както вече споменахме по-горе, един от най-ранните и постоянни симптоми на появата на описаната патология при жените е прекомерният растеж на косата по лицето и тялото (хирзутизъм).

Но този симптом не трябва да се бърка с хипертрихоза - състояние, при което растежът на косата се наблюдава на която и да е част от тялото, включително когато растежът на косата не зависи от действието на андрогените.

А синдромът на хиперандрогенизма при жените провокира появата на коса на точно такива места, тоест според мъжкия тип: по лицето (брада и мустаци), по гърдите, от вътрешната страна на бедрата, по корема и долната част на гърба, а също и между задните части.

На пациент с хирзутизъм обикновено се предлага лечение, което включва както козметични мерки (епилация), така и хормонална корекция.

Ефектът на андрогените върху растежа на косата при жените

Как растежът на косата е свързан с производството на андрогени в женското тяло? Факт е, че именно количеството на този хормон определя как и къде ще расте косата по тялото на жената. Така че, по време на началото на сексуалното развитие, при момиче под влиянието на андрогените се появяват малки количества коса под мишниците и на пубиса.

Но ако нивото на хормоните започне да надвишава нормата, тогава растежът на косата ще се появи на лицето, и на гърдите, и на стомаха. А много високото ниво на андрогените причинява освен това намаляване на растежа на космите по главата, поради което на челото има плешиви петна.

Освен това, моля, обърнете внимание, че този хормон не влияе върху растежа на оръдието, както и върху миглите и веждите..

Как се развива овариален хиперандрогенизъм??

В медицината се разграничават три форми на описаното заболяване: яйчникова, надбъбречна и смесена.

Недостигът на ензими, съдържащи се в яйчниците, води до развитието на първата форма на патология (като правило това е наследствена патология). Това пречи на превръщането на андрогените в женски полови хормони - естрогени и съответно предизвиква тяхното натрупване. В резултат на това една жена развива овариален хиперандрогенизъм.

Между другото, кои точно андрогени (тестостерон, DEA сулфат или андростендион) ще преобладават в кръвта на пациента, зависи пряко от това какви ензими липсват в тялото й.

Как се нарушава функционирането на яйчниците?

Овариалната форма на заболяването най-често се характеризира с поликистоза и хипертоза (двустранно увеличение) на този орган. Между другото, момичетата, занимаващи се със силови спортове, имат висок риск от придобиване на тази патология.

Това се дължи на факта, че прекомерното ниво на андрогени спира растежа на фоликулите, които съставят яйчниците, в крайна сметка води до тяхното сливане (така наречената фоликуларна атрезия). Освен това стимулира развитието на патологично образуване на фиброзна съединителна тъкан (фиброза) и причинява поликистоза.

По принципа на обратната връзка този синдром на хиперандрогенизма при жените води до нарушение на централната регулация на нивото на андрогените (на нивото на хипофизата и хипоталамуса), което от своя страна значително променя хормоналния фон.

Надбъбречен хиперандрогенизъм

Сега нека поговорим за хиперандрогенизма на надбъбречните жлези. Вероятно знаете, че надбъбречните жлези са двойка малки ендокринни жлези, които са разположени над бъбреците. Между другото, те произвеждат 95% андроген, наречен DEA сулфат..

Характеристика на патологията на този орган е, че надбъбречната хиперандрогения при жените е най-често вродена по своя характер. Възниква в резултат на андрогенитален синдром.

Подобен синдром причинява липсата на ензими, които насърчават производството на глюкокортикоидни хормони, които обикновено се произвеждат от надбъбречната кора. Това води до факта, че техните прекурсори се натрупват в кръвта (прогестерон, прегненолон и др.), Принуждавайки тялото да ги използва за прекомерно производство на андрогени.

Хиперандрогенизмът, причинен от тумори на надбъбречната жлеза, секретиращи андрогени, е по-рядък (тази патология се нарича болест на Иценко-Кушинг).

Смесен хиперандрогенизъм

Периодично се наблюдава смесен хиперандрогенизъм при жените. Причините за появата му се крият в едновременното нарушаване на функциите на яйчниците и надбъбречните жлези.

Поради повишаването на нивото на надбъбречните андрогени се засилва и образуването им в яйчниците, а повишеното съдържание в кръвта на последния стимулира хипофизната жлеза, принуждавайки я към повишено производство на лутеинизиращ хормон, което провокира образуването на хиперандрогенен синдром.

Смесената форма се появява и в резултат на травма, тумори на хипофизата или интоксикация на мозъка при жените.

Каква е опасността от хиперандрогенизъм по време на бременност??

В допълнение към изброените по-горе проблеми описаната патология е опасна за жените, които искат да заченат и да родят дете. Така например, хиперандрогенизмът по време на бременност е причина за 20 до 40% от спонтанни аборти или избледняване на плода, които се появяват в ранните етапи.

И обърнете внимание, че това състояние на нещата е тъжно, защото прекратяването на бременността само по себе си влошава хормоналните нарушения. И в този случай, на фона на съществуващите хормонални промени, това в крайна сметка води до факта, че бременността става невъзможна в бъдеще.

Прогнозата на гестацията с хиперандрогенизъм

Ако една жена се обърне към специалист с конкретни оплаквания, които бяха изброени по-горе, тогава определено ще й бъде назначен преглед, за да се изключи описаната патология.

С правилната диагноза и адекватното лечение на хиперандрогенизма по време на бременност не пречи на пациента да проведе успешно и да роди дете. Това се подпомага от лекарства, които понижават нивото на андрогените в кръвта. Пациентът им трябва да се приема редовно през целия период на бременност..

Как се лекува хиперандрогенизмът??

Преди да започнете лечение на хиперандрогенизъм при жени, е необходимо подробно изследване, за да се установи вида на заболяването и причините, провокирали неговото развитие.

Ако жената не планира да роди бебе, лекарят избира перорални контрацептиви за пациента, които имат антиандрогенен ефект. В обратния случай се предписват лекарства, които стимулират освобождаването на яйцеклетката, а понякога се използва клинообразна ексцизия на яйчника, която да помогне на яйцеклетката да я остави.

Ако бъде открито високо ниво на андрогени, които тялото не може да използва, пациентите обикновено се предписват Dexamethasone и Metipret, които увеличават количеството на женските хормони в тялото.

Ако заболяването се провокира от наличието на тумор, тогава на пациента се показва операция. Поликистозният яйчник също принуждава специалистите да направят същото. По правило по-голямата част от него се отстранява..

При надбъбречната форма на заболяването се прилага хормонална терапия, включително глюкокортикоидни хормони (например лекарството "Дексаметазон"). Между другото, той се предписва в поддържаща доза и по време на бременност.

Лекарства, използвани за лечение на хиперандрогенизъм

За подобряване състоянието на кожата с описаното заболяване се използва лекарството „Даян-35”, което потиска производството на андрогени от надбъбречните жлези и яйчниците, както и отделянето на лутеинизиращ хормон в кръвта на жена. В същото време ципротерон ацетат, който е част от лекарството, блокира кожните рецептори, чувствителни към андрогените, предотвратявайки контакта им.

Като правило, за повишаване на ефективността на това лекарство се предписва в комбинация с Androkur. Тези лекарства помагат на жени с тежко акне. Но ефектът им може да бъде оценен само 3 месеца след началото на лечението.

Много ефективна е терапията с антиандрогенни лекарства „Йоанина” и „Жанин”. Лечението на хиперандрогенизма при жените с помощта на тези средства продължава най-малко шест месеца. Не предизвиква увеличаване на телесното тегло и помага за нормализиране на менструалния цикъл..

Има ли народни средства, които помагат при хиперандрогенизма?

Известна е доста широка гама от лечебни билки, които са включени в метаболитните процеси на женското тяло и влияят положително на регулирането на хормоналния баланс.

Разбира се, при заболяване като хиперандрогенизъм, лечението с народни средства изобщо не е панацея, но, например, средство като цифифуга (или с други думи, черен кохош) може да помогне в случаи на хормонален дисбаланс. Свещеният прът е не по-малко ефективен, въз основа на който се произвежда препаратът „Циклодинон“.

Можете обаче да изброите цял списък от представители на флората, който заедно с лекарствата, предписани от специалист, ще ви помогнат да регулирате хормоналния баланс: корен от женско биле, мента, ангелика, божур с божур и др. Готови колекции от такива растения се продават в аптечната мрежа и винаги са готови да облекчат състоянието на жената.

Няколко думи накрая

Не се опитвайте сами да лекувате патологията! Ако сте диагностицирани с хиперандрогенизъм, прегледите на познати или роднини за някакви „магически“ средства няма да помогнат за решаването на проблема..

Неправилното лечение може да има много сериозни последици за жената. Ето защо, ако се подозира заболяване, първо е необходимо да се консултирате с гинеколог и ендокринолог. Техните съвместни усилия и вашето търпение и постоянство ще помогнат да се спре развитието на патологията и да се предотвратят необратими последици.

Хиперандрогенизъм при жените

Лебедева Марина Юриевна

Нивото на андрогени при жени със симптоми на хиперандрогенизъм може да бъде в нормални граници. Следователно, според анализа само на хормоните, е невъзможно да се постави диагноза и освен това да се изгради стратегия за лечение. Хиперандрогенизмът е показан на първо място от симптомите, които съставляват клиничната картина на заболяването. Те са разделени на три основни групи:

  • козметични дефекти;
  • гинекологични заболявания;
  • нарушение на метаболизма.

Външните или козметичните прояви на болестта се проявяват като:

  • акне
  • себорея;
  • хирзутизъм (мъжки тип коса);
  • алопеция (косопад на главата).

Гинекологични заболявания, които се появяват на фона на хиперадрогенизма:

  • менструални нарушения и ановулация;
  • ендометриална хиперплазия;
  • безплодие;
  • поликистозен яйчник.

Метаболитни нарушения при хиперандрогенизъм:

  • захарен диабет тип 2;
  • хиперлипопротеиномия;
  • затлъстяване на горната част на тялото.

Симптоми

До 20% от пациентите в гинекологичните клиники имат симптоми на това заболяване. В този случай не се наблюдава директна връзка с нивото на мъжките хормони в кръвта. Андрогените могат да бъдат както повишени, така и нормални. Освен това, най-често те не надхвърлят нормата, а патологичните състояния възникват по други причини. Проблемът може да бъде образуването на тестостерон, така наречените андрогенни прекурсори в тъканите, състоящи се от клетки, чувствителни към андрогени; увеличаване на изхвърлянето му.

Един от най-честите симптоми е акне, дори при нормални концентрации на андроген. Проблемът се крие в неадекватната реакция на мастните жлези на мъжките полови хормони. Но това състояние трябва да бъде отстранено с антиандрогенни лекарства, въпреки резултатите от теста..

С хирзутизъм при около половината от пациентите нивото на мъжките полови хормони се повишава. И това става причина за растежа на косата от мъжки тип. Но редица чуждестранни автори смятат, че увеличаване на производството на отделни тъкани от дехидротестостерон (DHEA) значително по-малко активен тестостерон води до идиопатичен хирзутизъм. Изследванията показват влиянието на хормона SHBG, който свързва свободния тестостерон в кръвта, намалявайки взаимодействието му с телесните клетки. Синтезът на това средство протича в черния дроб и може да отслаби, когато функцията му е нарушена. Тя се влияе от естроген и хормони на щитовидната жлеза. Дефицитът им също води до намаляване на нивото на SHBG.

Нарушенията, свързани с хиперандрогенизма, често са придружени от нарушаване на редовността на менструалния цикъл. При повишени андрогени при такива пациенти менструацията може напълно да спре преди естественото начало на менопаузата. По същата причина може да възникне ановулация, придружена от намаляване на синтеза на прогестерон и нарушаване на нормалния хормонален фон. Прогресивният дисбаланс води до естрогенна стимулация на ендометриума с намаляване на секреторната трансформационна функция. А това от своя страна увеличава риска от хиперплазия и други по-сериозни заболявания.

Усложнения

Едно от най-опасните последици от развитието на хиперандрогенизма при жените е захарен диабет тип II, при който клетъчните рецептори губят чувствителността си към инсулин. За съжаление, неправилната или ненавременна диагноза на първичното заболяване, основана само на андрогенни анализи, води до това усложнение. Ако има симптоми, лекарят трябва да предпише диференциална диагноза, включително цялостен хормонален анализ, който изследва не само мъжки полови хормони, но пролактин, LH, FSH, DHEAS. Проучванията се извършват според индикациите индивидуално, а не за всеки пациент. Например при акне, което най-често се развива при нормално ниво на андрогени, не може да се направи цялостен анализ, ако глюкозата е нормална или няма други прояви, характерни за хиперандрогенизма.

При пациенти със симптоми на хирзутизъм много често се откриват поликистозни яйчници (PCJ) (до 90%). В същото време андрогените са повишени само в половината от тях. Това дава основание да се смята, че някои пациенти имат симптоматичен хиперандрогенизъм.


Хирзутизъм при жена

Жените с тежки симптоми на хиперандрогенизъм трябва да бъдат наблюдавани и лекувани за това заболяване, особено ако имат план за бременност. Лечението на такива пациенти се провежда преди всичко чрез медикаментозно стимулиране на овулацията. Нарушаването на овулацията може да доведе до образуване на кисти на яйчниците. Наличието на кисти на яйчниците усложнява плодовитостта.

Поликистозата често е придружена от повишено производство на андрогенни хормони от яйчниците. Ако хиперпродукцията не е причинена от туморен генезис, тогава има бавно прогресиране на заболяването, което може да се простира в продължение на няколко години. Рязкото проявление на симптомите показва възможното наличие на тумори, които произвеждат андрогени. Най-често това са образувания като теком и лутеома. Нивото на андрогените в този случай достига мъжката норма (над 200 ng / dl) и повече. Ако тези признаци са налице, е необходимо да се извърши ултразвуково сканиране на яйчниците (компютърна томография). Откритите тумори трябва да бъдат отстранени хирургично. При пациенти с признаци на хирзутизъм такъв модел се среща при по-малко от един от сто.

Хиперпродукцията на андрогени при жените може да се извърши от надбъбречните жлези. При нетуморен генезис причината му се дължи на недостатъчното производство на кортикостероиди, което провокира увеличаване на синтеза на андрогенни хормони от кората на надбъбречната жлеза. Маркер за потвърждение на тази диагноза е умерено повишаване на нивото на DHEAS.

Липса на кортикостероиди за хиперандрогенизъм на надбъбречната генеза се предписва компенсаторна лекарствена терапия (лекарства, съдържащи глюкокортикостероиди). На пациенти с тежък хирзутизъм или със синдром на поликистозни яйчници се препоръчва допълнително да предписват антиандрогенни лекарства..

Синдромът на галакторея-аминорея в някои случаи е придружен от хиперандрогения на надбъбречната генеза. Но истинската причина за дисбаланса се крие в повишения пролактин. За нормализиране на този хормон се предписват инхибитори като бромокриптин и други подобни.

Високо ниво на DHAE над 800 μg / dl показва възможното наличие на надбъбречни тумори, които произвеждат андрогени. За диагнозата им се предписва MRI изследване или компютърна томография..

лечение

Лечението на хиперандрогенизма в повечето случаи се провежда с антиандрогенни лекарства. Едно от основните лекарства за лечение е КОК с антиандрогенен ефект - Jes, Yarina, Diane-35. Изборът на лекарството, изследването и подготовката на организма за приемане на лекарството обаче трябва да се извършват от лекаря. Продължителността на курса зависи от симптомите. Акнето и себореята продължават по-дълго от хирзутизма. За да се консолидира резултатът, лекарството се препоръчва да се приема непрекъснато през целия курс, който може да продължи до една година, и лекарствената терапия да продължи още 3-4 месеца след зрителното подобрение.

Хиперандрогенизъм и бременност

Препаратите, съдържащи антиандрогени, които се предписват при лечение на хиперандрогенизъм, имат изразен контрацептивен ефект. Поради това на пациентите, които желаят да забременеят, не се предписват тези лекарства. Не всяка форма на това заболяване, въпреки че 30% от случаите на прекъсване на бременността през първия триместър е свързана с него, подлежи на лечение през периода на гестацията. Лекарят взема предвид историята на предишните бременности. Лечението се предписва само ако има риск от спонтанен аборт поради причини, свързани с хиперандрогенизма. Но се предписват само глюкокортикоидни лекарства, които чрез хипофизната жлеза действат за намаляване нивото на андрогенните хормони от надбъбречните жлези.

Лечение на синдрома на хиперандрогенизма и PCOS

Тук намерих такава много подробна статия. много думи, но се надявам някой да помогне

Р. А. МАНУШАРОВА, д.м., професор, д-р Е. И. ЧЕРКЕЗОВА, катедра по ендокринология и диабетология с курс по ендокринна хирургия ГОУ DPO RMA PO, Москва

"Хиперандрогенизъм", или "хиперандрогенемия" - този термин се отнася до повишено ниво на мъжки полови хормони (андрогени) в кръвта на жените. Синдромът на хиперандрогенизма предполага появата при жените под влияние на андрогени на признаци, характерни за мъжете: растеж на косата по лицето и тялото при мъжки тип; появата на акне по кожата; косопад на главата (алопеция); намаляване на тембъра на гласа (барифония); промяна във физиката (маскулинизация - маскулинус - „мъжки“ фенотип) с разширяване на раменния пояс и стесняване на обема на бедрата. Най-честата и най-ранна проява на хиперандрогенизма е хирзутизмът - прекомерен растеж на косата при жени в андроген-зависими зони, растеж на косата от мъжки тип. Растежът на косата с хирзутизъм се наблюдава по корема по средната линия, лицето, гърдите, вътрешната част на бедрата, долната част на гърба, в междуглютеалната гънка.

Жените с хиперандрогенизъм са изложени на повишен риск от усложнения на раждането. Най-често срещаните от тях са ненавременното изхвърляне на околоплодната течност и слаб труд.

Трябва да се разграничат хирзутизмът и хипертрихозата - прекомерният растеж на косата във всяка част на тялото, включително тези, при които растежът на косата не зависи от андрогените.
Хипертрихозата може да бъде или вродена (наследена автозомно доминиращо), или придобита в резултат на анорексия нерва, порфирия, а също така да се появи с употребата на някои лекарства: фенотоин, циклоспорин, диазоксид, анаболни стероиди и др..

Различават се три етапа на растеж на косата: стадий на растеж (анаген), преходен етап (катаген), етап на покой (телоген). По време на последния етап косата изпада.

Андрогените влияят на растежа на косата в зависимост от вида и местоположението им. Така че, в ранните етапи на сексуалното развитие, под въздействието на малко количество андрогени, растежът на косата започва в аксиларната и срамната област. При повече андрогени се появява коса на гърдите, стомаха и лицето, а на много високо ниво растежът на косата на главата се потиска и плешивите петна се появяват над челото. Освен това андрогените не влияят на растежа на оръдието на косата, миглите и веждите.

Тежестта на хирзутизма по-често се определя произволно и се оценява като лека, умерена и тежка. Един от обективните методи за оценка на тежестта на хирзутизма е скалата Ferrimann и Gallway (1961). Според тази скала, растежът на андроген-зависимата коса се оценява в 9 области на тялото при оценки от 0 до 4. Ако общият резултат е повече от 8, се диагностицира хирзутизмът.

С функционален хиперандрогенизъм (синдром на поликистозни яйчници (PCOS), текаматоза на яйчниците и др.), Хирзутизмът се развива постепенно, придружен от появата на акне, наддаване на тегло и нередовна менструация. Внезапната поява на хирзутизъм с признаци на бързо развиваща се вирилизация може да показва андроген-произвеждащи тумори на яйчниците или надбъбречните жлези.

Хиперандрогенизъм - повишаване нивото на мъжките полови хормони в кръвта на жените, води до менструални нередности, прекомерен растеж на косата, вирилизация, безплодие.

С хиперандрогенизма често се нарушава тъканната чувствителност към инсулин. Нивото на инсулин в кръвта при това състояние се повишава и рискът от развитие на диабет.

Увеличаването на броя на мъжките полови хормони може да бъде свързано с патологията на други ендокринни органи, като щитовидната жлеза или хипофизата. С невроендокринния синдром (дисфункция на хипоталамуса и хипофизата) заболяването се придружава от значително увеличаване на телесното тегло.

Основните андрогени включват тестостерон, дихидротестостерон (DHT), дехидроепиандростерон (DHEA) и неговият сулфат, андростендион, d5 - андростендиол, d4 - андростендион.

Тестостеронът се синтезира от холестерола, който влиза в човешкото тяло с продукти от животински произход или се синтезира в черния дроб и се доставя до външната митохондриална мембрана. Транспортирането на холестерола до вътрешната митохондриална мембрана е процес, зависим от гонадотропин. На вътрешната мембрана на митохондриите холестеролът се превръща в прегненалон (реакцията се провежда от цитохром Р450). В гладък ендоплазмен ретикулум се следват два пътя на синтез на половите хормони: d5 (главно в надбъбречните жлези) и d4 (главно в яйчниците), се извършват последващи реакции. Безплатен и свързан с албумин тестостерон е биодостъпен.

При жените тестостеронът се произвежда в яйчниците и надбъбречните жлези. В кръвта 2% от тестостерона циркулира в свободно състояние, 54% - е свързан с албумин, а 44% - с GSPC (глобулин-свързващи полови стероиди). Нивото на SHGS се повишава от естрогените, а андрогените се понижават, следователно нивото на SHGS при мъжете е 2 пъти по-ниско, отколкото при жените.

Намаление на нивото на GPS в кръвната плазма се наблюдава при:

  • затлъстяване;
  • прекомерно образуване на андрогени;
  • кортикостероидно лечение;
  • хипотиреоидизъм;
  • акромегалия.

Увеличение на нивото на GPS се получава, когато:

  • лечение с естроген;
  • бременност
  • хипертиреоидизъм;
  • цироза.

Тестостеронът, свързан с SHGP, изпълнява някои от функциите на клетъчната мембрана, но не може да проникне. Свободният тестостерон може, когато се превърне в 5a-DHT или се свърже с рецептор, да проникне в целевите клетки. Бионаличността е сумата от фракции на свободен и свързан с албумин тестостерон.

Дехидроепиандростерон (DHEA) се произвежда в тестисите, яйчниците и надбъбречните жлези. За първи път е изолиран през 1931 г. и е слаб андроген. След превръщане в тестостерон в периферните тъкани, той засяга сърдечно-съдовата и имунната система..
Андростендион, предшественик на тестостерона, се произвежда в тестисите, яйчниците и надбъбречните жлези. Преобразуването на андростендион в тестостерон е обратим процес.

Андрогените действат на клетъчно ниво чрез ядрени рецептори с висок афинитет. Под действието на ензима ароматаза андрогените се превръщат в естрогени.
Свободният тестостерон влиза в целевата клетка и се свързва с андрогенния рецептор на ДНК на хромозомата на Х. Тестостеронът или DHT, в зависимост от активността на 5а редуктаза в целевата клетка, взаимодействат с андрогенния рецептор и променят неговата конфигурация, което води до промяна на рецепторните димери, които се предават на клетъчното ядро ​​и взаимодействат с целевата ДНК.

Дехидротестотеронът, следван от тестостерона, има висок афинитет към андрогенните рецептори, а надбъбречните андрогени (DHEA, андростендион) имат нисък афинитет..
Ефектите на тестостерона включват: диференциране на мъжките сексуални характеристики; появата на вторични сексуални характеристики; мъжки генитален растеж; окосмение по гениталите; растеж на косата в подмишниците и по лицето; прираст на растеж по време на пубертета; затваряне на епифизи; растежа на „Адамовата ябълка“; удебеляване на гласните струни; увеличаване на мускулната маса, удебеляване на кожата; функциониране на мастните жлези. Тестостеронът също влияе върху либидото и потентността, засилва агресията.

Когато се отбелязва хиперандрогенизъм:

  • растеж на косата по лицето и тялото според мъжкия тип;
  • появата на акне по кожата;
  • косопад на главата (алопеция);
  • намаляване на тембъра на гласа (барифония);
  • промяна на физиката (маскулинизация) с разширяване на раменния пояс и стесняване на бедрата.

Хиперандрогенизмът се развива със следните заболявания на хипоталамо-хипофизната система:

  • невроендокринно-метаболитен синдром със затлъстяване и гонадотропни
    дисфункция
  • кортикотропином (болест на Иценко-Кушинг);
  • соматотропином (акромегалия);
  • функционална хиперпролактиемия и на фона на пролактинома;
  • гонадотропиноми, хормонално неактивен аденом на хипофизата, синдромът на "празното" турско седло;
  • анорексия нерва;
  • затлъстяване и диабет тип 2;
  • синдроми на инсулинова резистентност (включително acanthosis nigricans тип A (мутация на ген на инсулиновия рецептор) и лепрехаунизъм);
  • вторичен хипотиреоидизъм.

Разграничават се яйчниковите и надбъбречните форми на хиперандрогенизма, като всяка от тях има туморна и нетуморна форма. Нетуморен или функционален хиперандрогенизъм на яйчниковия генезис свидетелства за PCOS, стромална хиперплазия и текаматоза на яйчниците, а вродената дисфункция на кората на надбъбречната жлеза (VCD) показва функционален хиперандрогенизъм на надбъбречната генеза. Туморната форма на хиперандрогенизъм причинява андроген-произвеждащи тумори на яйчниците или надбъбречните жлези. С кортикостерома се наблюдава изразена хиперандрогения.

Лечението на некласическа форма на вродена кортикална дисфункция на надбъбречната жлеза трябва да започне с потискане на повишените нива на АСТН (кортикотропин). За тази цел се използва дексаметазон. В еквивалентни дози той има по-изразен ефект в сравнение с други глюкокортикоиди и задържа течността в по-малка степен. При лечението с дексаметазон е необходимо да се контролира концентрацията на кортизол. Контролът се извършва сутрин.

При пациенти с VCD, след прием на адекватни дози дексаметазон, менструалният цикъл обикновено се възстановява и в повечето от тях става овулаторен.

При липса на овулация, докато приемате глюкокортикоидни лекарства с некласическа форма на VCD или с недостиг на лутеална фаза на менструалния цикъл, кломифен цитрат (клостилбегит (Egis, Унгария); кломид (Hoechst Marion RousseI, Германия) се предписва съгласно общоприетата схема от 5 до 9 или с 3 до 7 дни от менструалния цикъл, поради сходството с рецепторите на естроген в целевите клетки в яйчниците, хипофизата и хипоталамуса, кломифен цитрат има две противоположни ефекти: слаб естроген и изразен антиестроген, поради факта, че ефективността на терапията се отбелязва при потискане на синтеза на андроген надбъбречната жлеза, стимулирането на овулацията трябва да се извършва по време на прием на глюкокортикоиди.

При жените на фона на комбинирана терапия често се появява овулация и настъпва бременност. Прекъсването на лечението с глюкокортикоиди след бременност може да доведе до спонтанен спонтанен аборт или спиране на развитието на оплодена яйцеклетка, поради което терапията трябва да продължи.

Гонадотропните лекарства LH и FSH могат да се използват за стимулиране на овулацията по обичайната схема, но винаги с глюкокортикоиди.

Ако по време на лечението с клостилбегит в дните на предполагаемата овулация (13-14 дни от цикъла), недостатъчността на фазата на корпусния лутеум продължава, тогава се въвеждат препарати, съдържащи гонадотропини (LH и FSH): профаза, гниене, пергонал и др. В големи дози (5000-10 000 ED). Трябва да се помни, че при употребата на тези лекарства може да се развие синдром на хиперстимулация на яйчниците (OHSS).

Хирургичното лечение е показано за пациенти с VDIC на възраст над 30 години с неефективно лечение на безплодие повече от 3 години и наличието на ултразвукова картина на поликистозни яйчници - клиновидна резекция с лапароскопски достъп, демедулация или електрокаутеризация на яйчниците. В този случай лечението с глюкокортикоиди продължава.
Комбинираните орални контрацептиви с ниска и микродозирана употреба (КОК) с антиандрогенно действие се използват за лечение на пациенти с VCD и тежък хирзутизъм. Най-ефективните сред тях са: Diane-35, Janine, Yarina и др. Тези лекарства съдържат естроген и прогестоген в състава си. Под въздействието на естрогените се засилва производството на сексуален стероид-свързващ глобулин (SHGS) в черния дроб, което е придружено от повишено свързване на андроген. В резултат на това съдържанието на свободни андрогени намалява, което намалява проявите на хирзутизъм. Антигонадотропният ефект на тези лекарства инхибира образуването на гонадотропини в предната хипофизна жлеза, а гонадотропната функция на хипофизната жлеза с VCD се инхибира от високото ниво на андрогени, циркулиращи в кръвта. Следователно действието на КОК може да доведе до още по-голямо намаляване на концентрацията на гонадотропини и да влоши менструалните нередности. В тази връзка използването на КОК за VDKN не трябва да бъде дълго.

Лечение на андроген-произвеждащи тумори на яйчниците. За да се идентифицират метастази, се извършва изследване на таза и самента. Химиотерапията се провежда при откриване на далечни метастази. При липса на признаци на злокачествен растеж и разпространение, при такива пациенти в репродуктивна възраст се извършва едностранна аднексектомия, а при жени в постменопаузалния период се извършва екстирпация на матката с придатъци. След операцията е необходимо динамично наблюдение на пациентите, проследяване нивото на хормоните, ултразвук на тазовите органи. При липса на метастази и разпространение след отстраняване на тумора на яйчника при пациенти в репродуктивна възраст настъпва пълно възстановяване: симптомите на вирилизация изчезват, менструалният цикъл и фертилитетът се възстановяват. Десетгодишната преживяемост зависи от хистологичните особености и размера на тумора и е 60-90%.

При хормонално активни тумори на надбъбречната жлеза е показана хирургическа интервенция, тъй като не съществува консервативно лечение. Противопоказанието е само изразено разпространение на процеса. С декомпенсация на сърдечно-съдовата система, гнойни усложнения, операцията се отлага. В този случай според показанията се предписват сърдечни, антихипертензивни, успокоителни; пациентите със захарен диабет се прехвърлят в дробни дози на прост инсулин преди операцията.

Хирургичният достъп зависи от размера и местоположението на тумора. Напоследък хирургичното лечение на надбъбречните жлези се провежда по лапароскопски метод. Ходът на следоперативния период зависи от степента и вида на хормоналната активност на тумора и метаболитните смущения, причинени от него. Поради това на пациентите трябва да бъде предписана специфична хормонална терапия.

Лечение на идиопатичен хирзутизъм. За лечение на идиопатичен хирзутизъм се използват антиандрогени - съвременни микродозирани препарати, съдържащи естрогени и прогестогени. Най-високото антиандрогенно действие сред тези лекарства притежава Diane-35 в комбинация с androcour, както и Жанин, Белара, Ярина.

В допълнение към комбинираните орални контрацептиви се предписват андрогенни антагонисти:

  • спиронолактон, инхибиращ на клетъчно ниво 5а-редуктаза и намалява скоростта на конверсия на тестостерон в дехидротестостерон;
  • ципротерон ацетат - прогестин, който блокира андрогенните рецептори на клетъчно ниво;
  • циметидин - антагонист на хистаминовите рецептори, които блокират действието на андрогените на клетъчно ниво;
  • дезогестрел, кетоконазол, метродин - повишава нивото на SHG, свързва тестостерона и го прави биологично неактивен;
  • флутамидът е нестероиден антиандроген, който се свързва с андрогенните рецептори, в по-малка степен инхибира синтеза на тестостерон;
  • финастерид - който има антиандрогенно действие поради инхибиране на 5а-редуктазната активност и не влияе на андрогенните рецептори;
  • кетоканазол - инхибираща стероидогенеза;
  • медроксипрогестерон - потиска секрецията на гонадолиберин и гонадотропини, намалява секрецията на тестостерон и естроген;
  • аналози на гонадотропин-освобождаващия хормон (GnRH) - действащ върху функционалното състояние на яйчниците, потискащ секрецията на естрогени, андрогени;
  • глюкокортикоиди.

При липса на ефект от употребата на комбинирани орални контрацептиви, употребата на флутамид намалява растежа на косата, намалява нивото на андростендион, дихидротестостерон, LH и FSH. КОК и флутамид могат да причинят следните странични ефекти: суха кожа, горещи вълни, повишен апетит, главоболие, виене на свят, натоварване на гърдите, намален секс и др..

Употребата на кетоконазол е придружена от значително намаляване на нивото на андростендион, общ и свободен тестостерон в кръвния серум. Намаляването на нивата на андрогена води до отслабване или елиминиране на космите по тялото.

Медроксипрогестеронът действа на нивото на глобулин, който свързва половите хормони, намалявайки съдържанието на последния. При употреба на лекарството 95% от пациентите отбелязват намаление на хирзутизма. При употреба на лекарството могат да се наблюдават следните странични ефекти: аменорея, главоболие, подуване, наддаване на тегло, депресия, промяна в биохимичните параметри на чернодробната функция.

Използването на GnRH аналози причинява обратима кастрация на лекарството, която е придружена от отслабване на хирзутизъм. Употребата им за повече от 6 месеца обаче води до развитие на симптоми на постменопаузалния период (горещи вълни, усещане за топлина, вагинална сухота, диспареуния, остеопороза). Развитието на горните симптоми предотвратява назначаването на естрогени или КОК едновременно с GnRH аналози.

При повишено ниво на дехидроепиандростерон или 17 ОН-прогестерон в кръвта се предписват глюкокортикоиди. От тях най-ефективен е дексаметазон. При пациенти, приемащи лекарството, хирзутизмът намалява и други симптоми на хиперандрогенизма изчезват. При предписване на дексаметозон на пациенти е възможно потискане на хипофизно-надбъбречната система, следователно е необходимо да се контролира нивото на кортизол в кръвта.

Лечение на синдром на поликистозни яйчници

При лечението на PCOS е необходимо да се възстанови овулаторния менструален цикъл и плодовитостта, да се елиминират проявите на андроген-зависима дермопатия; нормализира телесното тегло и коригира метаболитните нарушения; предотвратяване на късни усложнения на PCOS.
Инсулиновата резистентност (IR) и нейното потенциално затлъстяване са най-важната патогенетична връзка при ановулация в PCOS.

При наличие на затлъстяване (ИТМ> 25 kg / m2), лечението на PCOS трябва да започне с намаляване на телесното тегло. Лекарствата, които намаляват телесното тегло, се предписват на фона на нискокалорична диета, съдържаща не повече от 25-30% мазнини, 55-60% бавно усвоими въглехидрати, 15% протеини от общото калорично съдържание на диетата. Приемът на сол е ограничен. Диетичната терапия трябва да се комбинира с повишена физическа активност..

Наднорменото тегло при PCOS причинява хиперинсулинемия (HI) и намаляване на чувствителността на периферните тъкани към инсулин (IR). Въпреки това, в редица изследвания е доказано, че с PCOS инсулиновата чувствителност е намалена при пациенти не само с повишен, но и с нормален или намален ИТМ. По този начин PCOS е независим фактор, който намалява чувствителността на тъканите към инсулин. Затлъстяването, наблюдавано при 50-70% от пациентите с PCOS, има независим отрицателен ефект, потенциращ IR.

Предписват се бигуаниди за премахване на IR. Metforminum се използва в Русия (Siofor, Verlin Chemie, Германия). Използването на това лекарство в PCOS намалява нивото на глюкоза в кръвта, потиска глюконеогенезата в черния дроб и повишава чувствителността на периферните тъкани към инсулин. В резултат на употребата на метформин телесното тегло намалява, менструалният цикъл се нормализира, нивото на тестостерон в кръвта намалява, обаче не винаги се наблюдава овулация и бременност.

Стимулирането на овулацията е вторият етап от лечението на PCOS. Но при комбинация от затлъстяване и PCOS стимулирането на овулацията се счита за медицинска грешка. След нормализиране на телесното тегло се предписва кломифен за стимулиране на овулацията. Ако стимулирането е неефективно след 6-месечно лечение, пациентът може да се счита за устойчив на кломифен. Това се наблюдава при 20-30% от пациентите с PCOS. В този случай се предписват препарати FSH: меногон - човешки менопаузален гонадотропин или синтезиран рекомбинантен FSH. GnRH аналози се предписват за пациенти с PCOS и високи нива на LH. Под въздействието на тези лекарства възниква десенсибилизация на хипофизата, което увеличава честотата на овулацията след прилагане на лекарства FSH.

Ако ефектът от консервативната терапия отсъства, прибягвайте до хирургична стимулация на овулацията. Лапароскопският достъп води до клиновидна резекция или демедулация или каутеризация на двата яйчника. Използването на ендоскопския метод на интервенция значително намалява честотата на срастванията в сравнение с лапаротомията.

Хирургичният метод за лечение на PCOS се използва в следните случаи:

  • с комбинация от PCOS с повтарящи се дисфункционални маточни кръвоизливи и хиперплазия на ендометриума, независимо от наличието или отсъствието на затлъстяване;
  • при жени с нормално телесно тегло със значително увеличение на LH в плазмата;
  • при жени над 35 години, дори при наличие на затлъстяване. В този случай веднага след операцията се провежда интензивно лечение на затлъстяването..

Следните фактори могат да доведат до намаляване на честотата на регулиране на менструалния цикъл и началото на бременността:

  • продължителността на ановулацията и възрастта на жена над 30 години;
  • големи яйчници с подкапсулно разположение на атретичните фоликули около хиперпластична строма;
  • изразени IR и GI независимо от телесното тегло;
  • менструални нередности като аменорея.

Лечение на хирзутизъм при PCOS. За лечение на хирзутизъм при PCOS се използват същите лекарства като за лечение на идиопатичен хирзутизъм (виж по-горе).

Поради факта, че хирзутизмът се причинява от хиперандрогенизъм, за лечение се използват лекарства, които намаляват нивото на андрогените и потискат андрогенните рецептори; намаляване на образуването на андрогени; потискащи ензимни системи, участващи в синтеза на андрогени, в производството на (екстрагони) тестостерон и превръщането му в DHT.

Поради факта, че лечението на хирзутизъм с медицински методи е дълъг процес, много жени използват различни видове епилация (електрическа, лазерна, химическа, механична, фотоепилация).

Лечение на усложнения на PCOS

За да се предотврати развитието на метаболитни нарушения, е необходимо да се намали телесното тегло. За да се предотврати развитието на хиперплазия на ендометриума, е необходимо да се проведе ултразвуково наблюдение на ендометриума и, ако е необходимо, да се проведе лечение с прогестеронови производни. При наличие на GE (дебелина на ендометриума по-голяма от 12 mm) се предписва кюретаж на маточната лигавица под контрола на хистероскопия, като се извършва и хистологично изследване..
В допълнение към възстановяването на фертилността, лечението с PCOS е необходимо, за да се коригират метаболитните нарушения, които са фон за появата на захарен диабет тип 2, ранна атеросклероза, хипертония, както и висок риск от развитие на хиперплазия на ендометриума и аденокарцином.

Също така препоръчваме да прочетете: хирзутизъм при жените

Адреногенитален синдром: причини, признаци, диагноза, как да се лекува, прогноза

Адреногениталният синдром (AGS) е наследствена ферментопатия с вродена надбъбречна кортикална хиперплазия. Патологията се основава на генетично обусловено нарушение на процеса на стероидогенеза. AGS се характеризира с хиперсекреция на андрогени от надбъбречните жлези, потискане на производството на гонадотропни хормони и глюкокортикоиди, нарушена фоликулогенеза.

В официалната медицина AGS се нарича синдром на Apera-Gamay. Характеризира се с хормонален дисбаланс в организма: излишък на андрогени в кръвта и недостатъчно количество кортизол и алдостерон. Последиците от заболяването са най-опасни за новородените. В тялото им има много андрогени и малко естрогени - мъжки и женски полови хормони.

Първите клинични признаци на заболяването се появяват при деца веднага след раждането. В някои изключително редки случаи АГС се открива при хора на възраст 20-30 години. Разпространението на синдрома варира значително сред етническите групи: той е най-висок сред евреите, ескимосите и представителите на европейската раса.

Малко анатомия

Надбъбречните жлези са сдвоени ендокринни жлези, разположени над горната част на бъбреците на човек. Този орган осигурява координираната работа на всички телесни системи и регулира метаболизма. Надбъбречните жлези заедно с хипоталамо-хипофизната система осигуряват хормонална регулация на жизнените функции на организма.

Надбъбречните жлези са разположени в ретроперитонеалното пространство и се състоят от външната кортикална и вътрешна медула. Корковите клетки секретират глюкокортикостероидни и полови хормони. Кортикостероидните хормони регулират метаболизма и енергията, осигуряват имунна защита на тялото, тонизират съдовата стена и помагат да се адаптира към стреса. Катехоламините, биологично активни вещества, се произвеждат в мозъка..

Кортизолът е хормон от групата на глюкокортикостероидите, секретирани от външния слой на надбъбречната жлеза. Кортизолът осигурява регулирането на въглехидратния метаболизъм и кръвното налягане, предпазва организма от ефектите на стресови ситуации, има лек противовъзпалителен ефект и повишава нивото на имунната защита.

Алдостеронът е основният минералокортикоид, произвеждан от жлезистите клетки на надбъбречната кора и регулира водно-солевия метаболизъм в организма. Той премахва излишната вода и натрий от тъканите в междуклетъчното пространство, предотвратява образуването на отоци. Действайки върху бъбречните клетки, алдостеронът е в състояние да увеличи обема на циркулиращата кръв и да повиши кръвното налягане.

класификация

Има 3 клинични форми на АГС, които се основават на различна степен на дефицит на 21-хидроксилаза:

  • Пълното отсъствие на 21-хидроксилаза в кръвта води до развитието на солеобразуваща форма. Тя е доста често срещана и животозастрашаваща. В тялото на новородено се нарушава водно-солевият баланс и реабсорбцията в бъбречните канали, възниква прекомерно уриниране. На фона на натрупване на соли в бъбреците работата на сърцето е нарушена, възникват скокове на кръвното налягане. Още на втория ден от живота детето става летаргично, сънливо, динамично. Пациентите често уринират, повръщат, повръщат и практически не ядат. Бебетата умират от дехидратация и метаболитни нарушения. Псевдохермафродитизмът се наблюдава при момичета.
  • Частичен дефицит на 21-хидроксилаза се дължи на типична вирилна форма на синдрома. Освен това на фона на нормалните нива на алдостерон и кортизол в кръвта нивото на андрогените се повишава. Тази патология не е придружена от явления на надбъбречната недостатъчност, а се проявява само чрез сексуална дисфункция. При момичетата клиничната картина на заболяването е много по-ярка, отколкото при момчетата. Първата симптоматика се появява веднага след раждането. Разширяването на клитора варира от леката му хипертрофия до пълното формиране на мъжкия пенис. В този случай яйчниците, матката и фалопиевите тръби се развиват нормално. Ненавременното откриване на патология и липса на лечение води до прогресиране на заболяването. При момчета с AHS клиничната картина е по-слабо изразена. Гениталиите им при раждането са оформени правилно. Синдромът на преждевременен пубертет се проявява клинично след 3-4 години. С нарастването на момчето прогресира репродуктивната дисфункция: развива се олиго- или азооспермия.
  • Придобива се нетипична късна или пост-пубертална форма. Развива се само при жени, които имат активен сексуален живот и имат слаба клинична картина до пълното отсъствие на симптоми. Причината за патологията обикновено е тумор на надбъбречната жлеза. При пациенти растежът се ускорява, клиторът се разширява, появяват се акне, хирзутизъм, дисменорея, поликистозни яйчници, безплодие. При тази форма на синдрома рискът от спонтанен аборт и ранната му смърт е висок. Атипичната форма е трудно да се диагностицира поради неяснотата на симптомите и отсъствието на тежка надбъбречна дисфункция.

етиопатогенезата

AGS се открива при хора с вроден дефицит на ензима С21-хидроксилаза. За да се поддържа количеството му в организма на оптимално ниво, е необходим пълноценен ген, локализиран в автозомите на 6-та хромозома. Мутацията на този ген води до развитие на патология - увеличаване на размера и нарушено функциониране на надбъбречната кора.

Наследяването на синдрома се осъществява по автозомно рецесивен начин - веднага от двамата родители. При носителя на един мутант ген синдромът не се проявява клинично. Проявяването на заболяването е възможно само при наличие на дефектни гени и в двата автозома на 6-та двойка.

Модели на наследствено предаване на адреногенитален синдром:

  1. Децата, родени от здрави родители, които носят мутантния ген, могат да наследяват надбъбречната хиперплазия.
  2. Децата, родени от здрава майка от болен баща, са здрави носители на болестта.
  3. Децата, родени от здрава майка от баща-носител на мутацията, ще се разболеят от AGS в 50% от случаите и ще останат здрави носители на засегнатия ген в 50% от случаите.
  4. Децата, родени от болни родители, ще наследят това заболяване в 100% от случаите.

В изключително редки случаи адреногениталният синдром се наследява спорадично. Внезапната поява на патология се дължи на отрицателното въздействие върху формирането на женски или мъжки зародишни клетки. В изключително редки случаи болните деца се раждат на абсолютно здрави родители. Причината за подобни аномалии могат да бъдат надбъбречните новообразувания и хиперпластичните процеси в жлезите.

Патогенетични връзки на AGS:

  • дефект на гена, кодиращ ензима 21-хидроксилаза,
  • липса на този ензим в кръвта,
  • нарушение на биосинтезата на кортизола и алдостерона,
  • активиране на хипоталамуса-хипофизата-надбъбречната система,
  • хиперпродукция на ACTH,
  • активно стимулиране на надбъбречната кора,
  • увеличение на кортикалния слой поради пролиферацията на клетъчни елементи,
  • натрупване на кортизолов предшественик в кръвта,
  • хиперсекреция на надбъбречния андроген,
  • женски псевдохермафродитизъм,
  • синдром на пубертета при момчета.

Рискови фактори, които активират механизма на патологията:

  1. приемане на мощни лекарства,
  2. повишено ниво на йонизиращо лъчение,
  3. продължителна употреба на хормонални контрацептиви,
  4. наранявания,
  5. интеркурентни заболявания,
  6. стрес,
  7. хирургични интервенции.

Причините за AGS са изключително наследствени, въпреки въздействието на провокиращи фактори.

симптоматика

Основните симптоми на AGS:

  • Болните деца в ранна възраст имат висок растеж и голямо телесно тегло. С развитието на тялото на детето, външният им вид се променя. До 12-годишна възраст растежът спира и телесното тегло се нормализира. Възрастните са зашеметени и имат тънка физика..
  • Признаци на хиперандрогенизъм: голям пенис и малки тестиси при момчета, пенис с клитор и растеж на косата от мъжки тип при момичетата, наличието на други мъжки признаци при момичетата, хиперсексуалност, груб глас.
  • Бърз растеж с деформация на костите.
  • Нестабилно психическо състояние.
  • Устойчивата артериална хипертония при деца и диспепсията са неспецифични симптоми, присъстващи при много заболявания.
  • Хиперпигментация на кожата на детето.
  • Повтарящи се спазми.

Солеобразуващата форма се характеризира с тежък ход и е рядка. Заболяването се проявява:

  1. мудно смучене,
  2. понижаване на кръвното налягане,
  3. диария,
  4. повръщане,
  5. спазми,
  6. тахикардия,
  7. нарушение на микроциркулацията,
  8. отслабване,
  9. дехидрация,
  10. метаболитна ацидоза,
  11. увеличаване на адинамията,
  12. дехидрация,
  13. сърдечен арест поради хиперкалиемия.

Солевата форма се характеризира с хиперкалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия.

Проста форма на AGS при момчета на възраст 2 години се проявява:

  1. уголемяване на пениса,
  2. хиперпигментация на скротума,
  3. потъмняване на кожата около ануса,
  4. хипертрихоза,
  5. появата на ерекция,
  6. с нисък, груб глас,
  7. появата на акне вулгарис,
  8. маскулинизация,
  9. ускорено образуване на кост,
  10. нисък ръст.

Формата след пубертета се проявява при тийнейджърките:

  1. късна менархе,
  2. нестабилен менструален цикъл с нарушение на периодичността и продължителността,
  3. олигоменорея,
  4. растеж на косата на нетипични места,
  5. мазна кожа на лицето,
  6. разширени и разширени пори,
  7. мъжка физика,
  8. micromastia.

Провокира развитието на тази форма на AGS може да аборт, спонтанен аборт, неразвиваща се бременност.
При момичетата класическата вирилна форма на AGS се проявява чрез интерсексуалната структура на външните гениталии: голям клитор и разширение на уретралния отвор към главата му. Мажорните устни приличат на скротум, косата започва да расте рано в подмишниците и срамната кост, а скелетните мускули се развиват бързо. Ярко изразеният AGS не винаги ви позволява да определите пола на новороденото. Болните момичета много приличат на момчета. Те не растат млечни жлези, менструацията отсъства или е нередовна.

Децата с АГС са регистрирани при педиатрични ендокринолози. Използвайки съвременни терапевтични техники, специалистите извършват лекарствено и хирургично лечение на синдрома, което позволява на тялото на децата да се развива правилно в бъдеще.

AGS не е смъртоносна болест, въпреки че някои от симптомите му психологически потискат пациентите, което често завършва с депресия или нервен срив. Навременното откриване на патология при новородени позволява на болни деца да се адаптират във времето в обществото. Когато се открие заболяване при децата в училище, ситуацията често излиза извън контрол.

Диагностични мерки

Диагнозата на AHS се основава на анамнестични и фенотипни данни, както и резултатите от хормоналните изследвания. По време на общия преглед се оценява фигурата на пациентите, растежа, състоянието на гениталиите, степента на окосмяване по тялото.

Лабораторна диагностика:

  • Хемограма и биохимия на кръвта.
  • Изследването на хромозомния набор - кариотип.
  • Изследването на хормоналния статус с помощта на ензимно свързан имуносорбентен анализ, който показва съдържанието на кортикостероиди и ACTH в кръвния серум.
  • Радиоимунологичният анализ определя количественото съдържание на кортизол в кръвта и урината.
  • При съмнителни случаи молекулярната диагноза позволява да се постави правилната диагноза..

Инструментална диагностика:

  1. Рентгенографията на ставите на китката ни позволява да установим, че костната възраст на пациентите е пред паспорта.
  2. На ултразвук момичетата откриват матката и яйчниците. Ултразвукът на яйчниците има голяма диагностична стойност. Мултифоликуларни яйчници се откриват при пациенти.
  3. Томографско изследване на надбъбречната жлеза позволява да се изключи туморният процес и да се определи съществуващата патология. При AGS сдвоеното желязо забележимо се увеличава по размер, докато формата му е напълно запазена.
  4. Радионуклидното сканиране и ангиографията са спомагателни методи за диагностика.
  5. Аспирационната пункция и хистологичното изследване на пунктат с изследването на клетъчния състав се извършват в особено тежки и напреднали случаи.

Неонатологичният скрининг се извършва 4 дни след раждането на бебето. Капка кръв се взема от петата на новороденото и се нанася върху тест лентата. По-нататъшната тактика за поддържане на болно дете зависи от резултата..

лечение

AGS изисква лечение с хормони през целия живот. За възрастни жени заместителната терапия е необходима за феминизация, за мъжете се провежда за премахване на стерилитета, а за деца с цел преодоляване на психологическите трудности, свързани с ранното развитие на вторични сексуални характеристики.

Лекарствената терапия на заболяването се състои в използването на следните хормонални лекарства:

  • За коригиране на хормоналната функция на надбъбречните жлези на пациентите се предписват глюкокортикоидни лекарства - Дексаметазон, Преднизолон, Хидрокортизон.
  • В случай на спонтанен аборт се предписва "Dufaston".
  • Естрогенните андрогенни препарати са показани за жени, които не планират бъдеща бременност - "Даян-35", "Марвелон".
  • За да се нормализира функцията на яйчниците, е необходимо да се приемат орални контрацептиви с прогестини.
  • От нехормонални лекарства намалява хирзутизма "Veroshpiron".

Кризата на надбъбречната недостатъчност може да бъде предотвратена чрез увеличаване на дозата кортикостероиди 3-5 пъти. Лечението се счита за ефективно, ако жените имат нормален менструален цикъл, овулация, бременност.

Хирургичното лечение на AGS се провежда за момичета на възраст 4-6 години. Той се състои в корекцията на външните гениталии - вагинална пластична хирургия, клиторектомия. Психотерапията е показана за онези пациенти, които не са в състояние самостоятелно да се адаптират в обществото и не се възприемат като пълноправен човек.

Предотвратяване

Ако се появи фамилна анамнеза за надбъбречна хиперплазия, всички двойки трябва да се консултират с генетик. Пренаталната диагноза се състои в динамично наблюдение на бременна жена в риск за 2-3 месеца.

Превенцията на AGS включва:

  1. редовни посещения от ендокринолог,
  2. скрининг на новородено,
  3. внимателно планиране на бременността,
  4. скрининг на бъдещите родители за различни инфекции,
  5. изключване на заплаха,
  6. посещение на генетика.

прогноза

Навременната диагноза и висококачествената заместителна терапия правят прогнозата за заболяването относително благоприятна. Ранното хормонално лечение стимулира правилното развитие на гениталиите и ви позволява да поддържате репродуктивната функция при жени и мъже.

Ако хиперандрогенизмът продължава или не може да бъде коригиран с кортикостероидни лекарства, пациентите остават с нисък ръст и имат характерни козметични дефекти. Това нарушава психосоциалната адаптация и може да доведе до нервен срив. Адекватното лечение позволява на жени с класически форми на ASH да забременеят, да издържат и да имат здраво бебе.